Análisis genético y epigenético de enfermedades heredadas o influenciadas por el ambiente :dos ejemplos

La presente tesis doctoral propone dos ejemplos para estudiar enfermedades heredadas o influenciadas por el ambiente. Desde una perspectiva epigenética, se estudió la metilación (5mC) e hidroximetilación (5hmC) del ADN en pacientes diabéticos y en controles, usando como modelo biológico la Diabetes...

Full description

Autores:
Polanía Villanueva, Diana Carolina
Tipo de recurso:
Doctoral thesis
Fecha de publicación:
2018
Institución:
Universidad de los Andes
Repositorio:
Séneca: repositorio Uniandes
Idioma:
spa
eng
OAI Identifier:
oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/38705
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/1992/38705
Palabra clave:
Epigenética - Investigaciones
Diabetes - Aspectos genéticos - Investigaciones
Hemofilia - Aspectos genéticos - Investigaciones
Enfermedad de von Willebrand - Aspectos genéticos - Investigaciones
Biología
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description La presente tesis doctoral propone dos ejemplos para estudiar enfermedades heredadas o influenciadas por el ambiente. Desde una perspectiva epigenética, se estudió la metilación (5mC) e hidroximetilación (5hmC) del ADN en pacientes diabéticos y en controles, usando como modelo biológico la Diabetes Mellitus tipo 2. Nuestra hipótesis fue que parte del daño al órgano diana ocurre por alteraciones oxidativas en la 5mC y la 5hmC del ADN. La hiperglucemia conduce a la oxidación celular y posteriormente a la desmetilación del ADN, lo que resulta en la desregulación epigenética de los tejidos dañados. También se estandarizó un modelo celular in vitro para analizar la función de las DNMT, TET y AID humanas en condiciones normales e hiperglucémicas. Concluimos que la hiperglucemia produce hipermetilación de ADN en células Vero, lo que confirma nuestros resultados en pacientes. Determinamos que DNMT1 tiene una función directa en la hipermetilación, y que DNMT3a y DNMT3b están implicadas en el proceso de desmetilación: DNMT3b media el paso de 5mC a 5hmC y DNMT3a en el paso siguiente, de 5hmC a citosina. Desde una perspectiva genética, se realizó un estudio molecular de 2 trastornos de la coagulación: Hemofilia A (HA) y Enfermedad de von Willebrand (EvW). -- Tomado del Formato de Documento de Grado
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