Tamizaje genético del gen HMBS para porfiria intermitente aguda (2018)
La porfiria se refiere a desordenes genéticos que afectan la biosíntesis del grupo heme causando acumulación de precursores de la ruta de síntesis de las porfirinas. La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta, que resulta de una deficiencia en la enzima porfobilinógeno deaminasa (PBGD). El gen HMBS contiene la información para la síntesis de la enzima PBGD y un déficit de esta causa acumulación de ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno en el hígado. En este gen se han encontrado más de 300 mutaciones que llevan al fenotipo de porfiria aguda intermitente. Este proyecto busca encontrar la relación entre el fenotipo y el genotipo de una familia colombiana diagnosticada previamente con porfiria intermitente aguda a lo largo de sus generaciones. Se usaron muestras de sangre de la familia para la extracción de ADN con el cual se realizó la amplificación de las muestras por PCR de los exones 11, 12, 13, 14 y 15 del gen HMBS. A partir de esto se identificó la posible variante patogénica situada en la región conservada de fin del splicing antes del exón 15 en el individuo 1 y 3 de la familia