Caracterización del gen FMR1 mediante PCR convencional en población colombiana con TEA

El Trastorno de Espectro Autista (TEA) es un grupo heterogéneo de desórdenes que afectan en diferente grado la interacción social de los pacientes que la padecen. Esta enfermedad puede ser de tanto de carácter idiopático como de carácter sindrómico, siendo este último secundario a otros síndromes o alteraciones genéticas ya conocidas. Para el caso del TEA sindrómico y monogenético, el Síndrome del X Frágil es una de las mayores comorbilidades y es una de las principales causas de autismo hereditario. En este trabajo se usó un protocolo de PCR convencional para determinar el número de repeticiones CGG en el gen FMR1 en pacientes diagnosticados con TEA, pero sin una causa genética. Dentro de los principales resultados se encontraron tres de 54 pacientes cuyo numero de repeticiones se encuentra dentro de la zona gris y que podría estar influyendo en la heterogeneidad del TEA idiopático del cual fueron diagnosticados.

• Autores: Peña Espitia, Cristian Felipe
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2020
• Institución: Universidad de los Andes
• Repositorio: Séneca: repositorio Uniandes
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/44838
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/1992/44838
• Palabra clave: Trastornos del espectro autista; Síndrome de fragilidad del cromosoma X; Genética humana; Biología
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/