Caracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en Colombia (2019)
"El trabajo de investigación se desarrolló con una población endogámica aislada por la geografía de la región del municipio de Junín-Cundinamarca al nororiente de Bogotá, y la presión de grupos armados. Presentan miembros con dos enfermedades recesivas: Ataxia de Friedreich (FRDA) y Albinismo oculocutáneo tipo 1A (OCA-1A). La primera, es una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación de expansión de trinucleótidos GAA en el primer intrón del gen de la frataxina (FXN), y segunda, es una patología relacionada con la deficiencia de la síntesis de la melanina causada por una mutación puntual en el gen de la tirosinasa (TYR). El objetivo principal de este estudio descriptivo fue caracterizar molecularmente a los portadores para ambas enfermedades de la familia ampliada (familiares hasta tercer grado de los afectados), mediante el empleo de la amplificación selectiva de alelos sanos y TP-PCR." -- Tomado del Formato de Documento de Grado.