Caracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en Colombia
"El trabajo de investigación se desarrolló con una población endogámica aislada por la geografía de la región del municipio de Junín-Cundinamarca al nororiente de Bogotá, y la presión de grupos armados. Presentan miembros con dos enfermedades recesivas: Ataxia de Friedreich (FRDA) y Albinismo o...
- Autores:
-
Rodríguez Carrillo, Jenny Andrea
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Universidad de los Andes
- Repositorio:
- Séneca: repositorio Uniandes
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/44156
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/1992/44156
- Palabra clave:
- Enfermedades de la médula espinal - Diagnóstico - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia)
Albinismo oculocutáneo - Diagnóstico - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia)
Mutación (Biología) - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia)
Endogamia
Biología
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
id |
UNIANDES2_6787bb7d820f71490741d241c80cb095 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/44156 |
network_acronym_str |
UNIANDES2 |
network_name_str |
Séneca: repositorio Uniandes |
repository_id_str |
|
dc.title.es_CO.fl_str_mv |
Caracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en Colombia |
title |
Caracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en Colombia |
spellingShingle |
Caracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en Colombia Enfermedades de la médula espinal - Diagnóstico - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia) Albinismo oculocutáneo - Diagnóstico - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia) Mutación (Biología) - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia) Endogamia Biología |
title_short |
Caracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en Colombia |
title_full |
Caracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en Colombia |
title_fullStr |
Caracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en Colombia |
title_full_unstemmed |
Caracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en Colombia |
title_sort |
Caracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en Colombia |
dc.creator.fl_str_mv |
Rodríguez Carrillo, Jenny Andrea |
dc.contributor.advisor.none.fl_str_mv |
Torres Tobar, Lilian Andrea Groot De Restrepo, Helena |
dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Rodríguez Carrillo, Jenny Andrea |
dc.contributor.jury.none.fl_str_mv |
Zimmermann, Barbara Hanna Zarante Montoya, Ignacio Manuel |
dc.subject.armarc.es_CO.fl_str_mv |
Enfermedades de la médula espinal - Diagnóstico - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia) Albinismo oculocutáneo - Diagnóstico - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia) Mutación (Biología) - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia) Endogamia |
topic |
Enfermedades de la médula espinal - Diagnóstico - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia) Albinismo oculocutáneo - Diagnóstico - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia) Mutación (Biología) - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia) Endogamia Biología |
dc.subject.themes.none.fl_str_mv |
Biología |
description |
"El trabajo de investigación se desarrolló con una población endogámica aislada por la geografía de la región del municipio de Junín-Cundinamarca al nororiente de Bogotá, y la presión de grupos armados. Presentan miembros con dos enfermedades recesivas: Ataxia de Friedreich (FRDA) y Albinismo oculocutáneo tipo 1A (OCA-1A). La primera, es una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación de expansión de trinucleótidos GAA en el primer intrón del gen de la frataxina (FXN), y segunda, es una patología relacionada con la deficiencia de la síntesis de la melanina causada por una mutación puntual en el gen de la tirosinasa (TYR). El objetivo principal de este estudio descriptivo fue caracterizar molecularmente a los portadores para ambas enfermedades de la familia ampliada (familiares hasta tercer grado de los afectados), mediante el empleo de la amplificación selectiva de alelos sanos y TP-PCR." -- Tomado del Formato de Documento de Grado. |
publishDate |
2019 |
dc.date.issued.es_CO.fl_str_mv |
2019 |
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2020-09-03T14:32:55Z |
dc.date.available.none.fl_str_mv |
2020-09-03T14:32:55Z |
dc.type.spa.fl_str_mv |
Trabajo de grado - Maestría |
dc.type.coarversion.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
dc.type.content.spa.fl_str_mv |
Text |
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/redcol/resource_type/TM |
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/1992/44156 |
dc.identifier.pdf.none.fl_str_mv |
u827736.pdf |
dc.identifier.instname.spa.fl_str_mv |
instname:Universidad de los Andes |
dc.identifier.reponame.spa.fl_str_mv |
reponame:Repositorio Institucional Séneca |
dc.identifier.repourl.spa.fl_str_mv |
repourl:https://repositorio.uniandes.edu.co/ |
url |
http://hdl.handle.net/1992/44156 |
identifier_str_mv |
u827736.pdf instname:Universidad de los Andes reponame:Repositorio Institucional Séneca repourl:https://repositorio.uniandes.edu.co/ |
dc.language.iso.es_CO.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.rights.uri.*.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ |
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
dc.rights.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
rights_invalid_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.extent.es_CO.fl_str_mv |
38 hojas |
dc.format.mimetype.es_CO.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.es_CO.fl_str_mv |
Uniandes |
dc.publisher.program.es_CO.fl_str_mv |
Maestría en Ciencias Biológicas |
dc.publisher.faculty.es_CO.fl_str_mv |
Facultad de Ciencias |
dc.publisher.department.es_CO.fl_str_mv |
Departamento de Biología |
dc.source.es_CO.fl_str_mv |
instname:Universidad de los Andes reponame:Repositorio Institucional Séneca |
instname_str |
Universidad de los Andes |
institution |
Universidad de los Andes |
reponame_str |
Repositorio Institucional Séneca |
collection |
Repositorio Institucional Séneca |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/21549659-7d31-4536-95b2-6b2a911d39e5/download https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/d6473f8c-8ff8-4822-b524-3ba087d186e4/download https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/99426a53-e864-4715-aaf8-5ee01fb0eed0/download |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
ee66cc409bc3fe7cd20cd869c7ea054c b513f1157268edf4a9483e0d0d204116 bd4722afd2fcf9a4bf13eb1e2d733e38 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositorio institucional Séneca |
repository.mail.fl_str_mv |
adminrepositorio@uniandes.edu.co |
_version_ |
1812133799550517248 |
spelling |
Al consultar y hacer uso de este recurso, está aceptando las condiciones de uso establecidas por los autores.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Torres Tobar, Lilian Andreade82f8fa-de8f-4a10-b65d-0696d2272b92600Groot De Restrepo, Helenavirtual::546-1Rodríguez Carrillo, Jenny Andreaf8bda7f2-45f1-41fd-b52b-e1c02ce10e7e600Zimmermann, Barbara HannaZarante Montoya, Ignacio Manuel2020-09-03T14:32:55Z2020-09-03T14:32:55Z2019http://hdl.handle.net/1992/44156u827736.pdfinstname:Universidad de los Andesreponame:Repositorio Institucional Sénecarepourl:https://repositorio.uniandes.edu.co/"El trabajo de investigación se desarrolló con una población endogámica aislada por la geografía de la región del municipio de Junín-Cundinamarca al nororiente de Bogotá, y la presión de grupos armados. Presentan miembros con dos enfermedades recesivas: Ataxia de Friedreich (FRDA) y Albinismo oculocutáneo tipo 1A (OCA-1A). La primera, es una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación de expansión de trinucleótidos GAA en el primer intrón del gen de la frataxina (FXN), y segunda, es una patología relacionada con la deficiencia de la síntesis de la melanina causada por una mutación puntual en el gen de la tirosinasa (TYR). El objetivo principal de este estudio descriptivo fue caracterizar molecularmente a los portadores para ambas enfermedades de la familia ampliada (familiares hasta tercer grado de los afectados), mediante el empleo de la amplificación selectiva de alelos sanos y TP-PCR." -- Tomado del Formato de Documento de Grado."The research work was carried out with an inbred population isolated by the geography of the region of the municipality of Junín-Cundinamarca in northeastern Bogotá, and the pressure of armed groups. They have members with two recessive diseases: Friedreich's ataxia (FRDA) and oculocutaneous albinism type 1A (OCA-1A). The first is a neurodegenerative disease caused by a GAA trinucleotide expansion mutation in the first intron of the frataxin gene (FXN), and second, is a pathology related to the deficiency of melanin synthesis caused by a point mutation in the tyrosinase gene (TYR). The main objective of this descriptive study was to molecularly characterize the carriers for both diseases of the extended family (relatives up to the third degree of those affected)." -- Tomado del Formato de Documento de Grado.Magíster en Ciencias BiológicasMaestría38 hojasapplication/pdfspaUniandesMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasDepartamento de Biologíainstname:Universidad de los Andesreponame:Repositorio Institucional SénecaCaracterización de portadores de mutaciones relacionadas con la Ataxia de Friedreich y el Albinismo oculocutáneo tipo ia en una población endogámica en ColombiaTrabajo de grado - Maestríainfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/TMEnfermedades de la médula espinal - Diagnóstico - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia)Albinismo oculocutáneo - Diagnóstico - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia)Mutación (Biología) - Investigaciones - Junín (Cundinamarca, Colombia)EndogamiaBiologíaPublicationf822bd03-a362-452e-ab9a-0d8c735e28f9virtual::546-1f822bd03-a362-452e-ab9a-0d8c735e28f9virtual::546-1https://scienti.minciencias.gov.co/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=0000014931virtual::546-1TEXTu827736.pdf.txtu827736.pdf.txtExtracted texttext/plain68641https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/21549659-7d31-4536-95b2-6b2a911d39e5/downloadee66cc409bc3fe7cd20cd869c7ea054cMD54THUMBNAILu827736.pdf.jpgu827736.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg6606https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/d6473f8c-8ff8-4822-b524-3ba087d186e4/downloadb513f1157268edf4a9483e0d0d204116MD55ORIGINALu827736.pdfapplication/pdf1347337https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/99426a53-e864-4715-aaf8-5ee01fb0eed0/downloadbd4722afd2fcf9a4bf13eb1e2d733e38MD511992/44156oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/441562024-03-13 11:44:49.336http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/open.accesshttps://repositorio.uniandes.edu.coRepositorio institucional Sénecaadminrepositorio@uniandes.edu.co |