CRYBG3 : nuevo gen candidato en la formación de cataratas congénitas de tipo autosómico recesivo (2019)
"La catarata congénita es un desorden genético que afecta el tejido trasparente no vascular conocido como cristalino del ojo, generando un cambio en la difracción, absorción o reflexión de la luz causando un opacamiento que conlleva al desarrollo de problemas en la visión. Siendo alteraciones en este tejido la principal causa de problemas visuales y ceguera en niños a nivel mundial. (Chan, Wai H et al. 2012) Se han identificado varios genes como responsables de la catarata congénita, en su mayoría para cataratas que presentan el patrón de herencia autosómico dominante dado su mayor prevalencia en la población. Sin embargo, también existen casos con patrón de herencia autosómico recesivo, pero al tener una prevalencia menor ha sido más difícil asociarle genes (Kondo, Y., et al. 2013). En este estudio analizamos una familia colombiana de dos generaciones en la que padres sin presencia cataratas tienen tres hijos..." -- Tomado del Formato de Documento de Grado.