Alineador de secuencias en NGSEP

Se implementó un alineador de secuencias cortas contra un genoma referencia, con soporte para lecturas pareadas y capaz de cargar Short Tandem Repeats (STRs) y realinear los alineamientos en esas regiones. La motivación surge en primer lugar de la utilidad de este alineador en múltiples análisis biológicos dentro de los cuales se destaca la detección de variantes. En segundo lugar, las limitaciones existentes de las herramientas actuales teniendo en cuenta que el software desarrollado por el grupo de investigación del profesor Jorge Duitama (NGSEP), es un framework multiplataforma escrito en java y actualmente utiliza un alineador de secuencias escrito en C lo que dificulta la instalación y la usabilidad del producto para sus usuarios. El resultado obtenido es una primer versión del alineador de secuencias, escrito totalmente en java, con pruebas unitarias, soporte de lecturas pareadas y con una tasa de mapeo del 98%.

• Autores: Andrade Mayorga, Germán Camilo
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2019
• Institución: Universidad de los Andes
• Repositorio: Séneca: repositorio Uniandes
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/45399
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/1992/45399
• Palabra clave: Interfaces gráficas con el usuario (Sistemas para computador); Framework (Computadores); Bioinformática; Genómica; Código genético; Next Generation Sequencing Experience Platform (Framework); Ingeniería
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/