Acercamiento al diagnóstico genético en trastornos del espectro autista mediante análisis de variación en número de copias (2019)
Los trastornos del espectro autista son desordenes del neurodesarrollo que presentan alteraciones en la interacción y comunicación social, rechazo a cambios en la rutina y comportamientos repetitivos; manifestaciones que se observan en los primeros años de vida. El autismo idiopático se caracteriza por no tener causa conocida ni base genética clara y no está asociado a otras enfermedades por lo que el pronóstico inicial es incierto. Por lo anterior, el objetivo de este estudio fue identificar CNVs de-novo y raros en individuos con diagnóstico de TEA idiopático a partir de microarreglos de alta resolución. Para esto, se utilizó los resultados crudos de análisis de microarreglo cromosómico previamente realizado con Infinium OmniExpress-24 BeadChip de 30 individuos que corresponden a diez tríos familiares. Para confirmar los datos arrojados por el programa GenomeStudio, se utilizaron dos valores; log R Ratio (LRR) y B allele frequence (BAF). Con esto, se encontró tres pacientes que mostraban CNVs no heredados que, además, eran raros. Luego de realizar la búsqueda de la importancia clínica de estos CNVs, se encontró que solo uno contenía genes y era una duplicación en 17p11.2. Esta microduplicación se ha reportado previamente con el Síndrome de Potocki-Lupski lo que lleva al diagnóstico de la paciente. En conclusión, teniendo en cuenta la heterogeneidad de la enfermedad, es necesario seguir investigando para poder tener un mayor acercamiento con la etiología del trastorno del espectro autista idiopático y en general de enfermedades complejas.