Determinación de la frecuencia del polimorfismo rs8052394 del gen de la metalotioneína MT1A en una muestra de la población colombiana

Las Metalotioneínas son proteínas de tamaño relativamente pequeño y bajo peso molecular, ricas en cisteína y con múltiples funciones celulares. Son una familia multigenica con al menos 14 pseudogenes estrechamente relacionados que codifican para proteínas MT. El gen MT1A es de alta relevancia puesto que se expresa ampliamente en el cuerpo con evidencia de una importante actividad antioxidante. Además, se ha encontrado que el gen MT1A presenta alta variabilidad y tiene relación con el metabolismo a metales pesados. Poco se sabe de cómo los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) afectan la función de las enzimas MT. En particular el polimorfismo rs8052394 que presenta un cambio de una Adenina por una Guanina (A/G) para el gen MT1A ha sido relacionado con un aumento de MeHg en orina y sangre asociado al desarrollo de nefropatías. Así mismo se ha visto involucrado en el desarrollo de ciertos carcinomas como también en el desarrollo diabetes mellitus tipo 2 (DM2).En este estudio establecimos la frecuencia del polimorfismo rs8052394 en una población aleatoria colombiana. Se reclutó un total de 350 participantes provenientes de varias regiones de Colombia. Utilizando el método RFLP basado en PCR, con la enzima de restricción PstI, se analizó el polimorfismo rs8052394 del gen MT1A. De 350 participantes, 290 individuos poseían el alelo A con una frecuencia del 58,4% y 231 individuos poseían el alelo G con una frecuencia del 41,5%. De toda la población de estudio, el 34% poseían el genotipo Wild type (AA), 48.8% el genotipo heterocigoto (AG) y 17.1% el genotipo homocigoto para el SNP (GG). Estos datos sugieren que hay una incidencia importante del polimorfismo rs8052394 en la población de estudio, basados en esto recomendamos estudios con poblaciones más grandes en el territorio colombiano, puesto que la presencia del polimorfismo en la población puede ser de interés a nivel de salud pública.

• Autores: Aguilar Méndez, Juan Sebastián
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Universidad de los Andes
• Repositorio: Séneca: repositorio Uniandes
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/55303
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/1992/55303
• Palabra clave: Metalotioneínas; Polimorfismo rs8052394; Microbiología
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