Frecuencia del polimorfismo rs10636 del gen de la Metalotioneína 2A (MT2A) en una muestra de la población colombiana expuesta a mercurio
Las metalotioneínas (MTs) son proteínas implicadas en gran variedad de procesos intracelulares. También se han visto involucradas en la regulación de niveles de metales y la detoxificación de metales pesados. Se clasifican en 4 grupos (MT1-MT4), ubicados en diferentes tejidos alrededor del cuerpo. E...
- Autores:
-
Castellanos Leguizamón, Daniela
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2022
- Institución:
- Universidad de los Andes
- Repositorio:
- Séneca: repositorio Uniandes
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/55406
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/1992/55406
- Palabra clave:
- Exposición al mercurio
Metalotioneínas
Polimorfismo
Proteínas
Biología
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Las metalotioneínas (MTs) son proteínas implicadas en gran variedad de procesos intracelulares. También se han visto involucradas en la regulación de niveles de metales y la detoxificación de metales pesados. Se clasifican en 4 grupos (MT1-MT4), ubicados en diferentes tejidos alrededor del cuerpo. En humanos, la isoforma MT2 se expresa casi en todos los tejidos del cuerpo y de manera más frecuente. Entre los polimorfismos más comunes para el gen MT2A se encuentra el polimorfismo rs10636, asociado con aterosclerosis y cambios en los niveles de metales como Zn, Pb y Hg a nivel intracelular, en sangre y orina, respectivamente. Dada la estrecha relación entre las MTs y los metales, el objetivo principal de este estudio fue caracterizar un grupo expuesto a mercurio según el polimorfismo rs10636 del gen MT2A y se exploró la relación entre el polimorfismo y niveles de mercurio en muestras de sangre, orina y cabello. Este estudio involucró 342 participantes, de los cuales 77 (22.5%) presentaron el genotipo GG, 161 (47.1%) el genotipo GC y 104 (30.4%) el genotipo CC. Las frecuencias alélicas para esta muestra fueron de 0.46 para el alelo G y 0.54 para el alelo C. Los anteriores resultados sugieren un comportamiento considerablemente diferente de la población colombiana evaluada en comparación con otros estudios de poblaciones diferentes. Además, se encontró que los individuos con el genotipo heterocigoto presentaban mayores niveles de mercurio en sangre en comparación con el genotipo GG y CC, para lo cual actualmente no se encuentra suficiente información al respecto. Por esto, se sugiere a futuro realizar estudios que evalúen la sinergia de este polimorfismo con otros polimorfismos de enzimas asociadas con la detoxificación de metales pesados, con el fin de ahondar más en su entendimiento. |
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Entre los polimorfismos más comunes para el gen MT2A se encuentra el polimorfismo rs10636, asociado con aterosclerosis y cambios en los niveles de metales como Zn, Pb y Hg a nivel intracelular, en sangre y orina, respectivamente. Dada la estrecha relación entre las MTs y los metales, el objetivo principal de este estudio fue caracterizar un grupo expuesto a mercurio según el polimorfismo rs10636 del gen MT2A y se exploró la relación entre el polimorfismo y niveles de mercurio en muestras de sangre, orina y cabello. Este estudio involucró 342 participantes, de los cuales 77 (22.5%) presentaron el genotipo GG, 161 (47.1%) el genotipo GC y 104 (30.4%) el genotipo CC. Las frecuencias alélicas para esta muestra fueron de 0.46 para el alelo G y 0.54 para el alelo C. Los anteriores resultados sugieren un comportamiento considerablemente diferente de la población colombiana evaluada en comparación con otros estudios de poblaciones diferentes. Además, se encontró que los individuos con el genotipo heterocigoto presentaban mayores niveles de mercurio en sangre en comparación con el genotipo GG y CC, para lo cual actualmente no se encuentra suficiente información al respecto. Por esto, se sugiere a futuro realizar estudios que evalúen la sinergia de este polimorfismo con otros polimorfismos de enzimas asociadas con la detoxificación de metales pesados, con el fin de ahondar más en su entendimiento.Metallothioneins (MTs) are proteins involved in a wide variety of intracellular processes. They have also been involved in the regulation of metal levels and the detoxification of heavy metals. They are classified into 4 groups (MT1-MT4), located in different tissues around the body. In humans, the MT2 isoform is the most frequently expressed, found in almost all tissues of the body. Among the most common polymorphisms for the MT2A gene is the rs10636 polymorphism, associated with atherosclerosis and changes in metal levels such as Zn, Pb and Hg at the intracellular level, in blood and urine, respectively. Given the close relationship between MTs and metals, the main objective of this study was to characterize a group exposed to mercury according to the rs10636 polymorphism of the MT2A gene, and the relationship between the polymorphism and levels of mercury in blood, urine and hair samples was explored. This study involved 342 participants, of which 77 (22.5%) had the GG genotype, 161 (47.1%) the GC genotype and 104 (30.4%) the CC genotype. The allele frequencies for this sample were 0.46 for the G allele and 0.54 for the C allele. These results suggest a considerably different behavior of the Colombian population evaluated in comparison with other studies of different populations. In addition, it was found that individuals with the heterozygous genotype had higher levels of mercury in blood compared to the GG and CC genotypes, for which there is currently not enough information. For this reason, it is suggested in the future to carry out studies that evaluate the synergy of this polymorphism with other enzyme polymorphisms associated with heavy metal detoxification, for its further understanding.BiólogoPregrado15 páginasapplication/pdfspaUniversidad de los AndesBiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Ciencias BiológicasFrecuencia del polimorfismo rs10636 del gen de la Metalotioneína 2A (MT2A) en una muestra de la población colombiana expuesta a mercurioTrabajo de grado - Pregradoinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fTexthttp://purl.org/redcol/resource_type/TPExposición al mercurioMetalotioneínasPolimorfismoProteínasBiología201712522PublicationTEXT26173.pdf.txt26173.pdf.txtExtracted texttext/plain35388https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/1e9bcb38-27c1-466a-85a4-07934ebd191e/downloadf65ba711152a88e04f560036528c14cfMD52ORIGINAL26173.pdfapplication/pdf494635https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/05a61e5a-1587-4eac-b871-ee5313aa63ee/download9f43e25c6e39f668fcd2738007e8c3d5MD51THUMBNAIL26173.pdf.jpg26173.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg24959https://repositorio.uniandes.edu.co/bitstreams/6c46cf7a-010e-45c5-9669-02294bf9aa46/download99e8dedebd8dd70ca8e2d7fe404e1b3eMD531992/55406oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/554062023-10-10 17:05:34.669http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/open.accesshttps://repositorio.uniandes.edu.coRepositorio institucional Sénecaadminrepositorio@uniandes.edu.co |