Identificación de haplogrupos mitocondriales en pacientes con Neuromielitis Óptica, un estudio de casos y controles

Neuromyelitis Optica (NMO) is an autoimmune, inflammatory, and demyelinating disorder of the central nervous system, mainly affecting the optic nerve and spinal cord. The aim of this study is to identify mitochondrial haplogroups in patients with NMO from Bogotá and Medellín, Colombia. For this purp...

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Autores:
Montejo Montes, Angie Michelle
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2023
Institución:
Universidad de los Andes
Repositorio:
Séneca: repositorio Uniandes
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/69262
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/1992/69262
Palabra clave:
Neuromielitis Óptica, ADN mitocondrial, haplogrupos mitocondriales, asociación.
Microbiología
Rights
openAccess
License
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description Neuromyelitis Optica (NMO) is an autoimmune, inflammatory, and demyelinating disorder of the central nervous system, mainly affecting the optic nerve and spinal cord. The aim of this study is to identify mitochondrial haplogroups in patients with NMO from Bogotá and Medellín, Colombia. For this purpose, a case-control analysis was performed, genomic DNA was isolated and purified from venous blood samples. Through PCR, the hypervariable region 1 of mitochondrial DNA was amplified and haplogroups were determined using HaploGrep software. Afterwards, a statistical analysis was performed to evaluate the meaning of the results. For instance, Native American haplogroups (A, B, C and D) showed a higher prevalence in the whole population, the cities of Bogota and Medellin were mostly influenced by European and African haplogroups, respectively. Finally, no significant differences were observed in the distribution of haplogroups between patients and controls, in the general population and for each study city. However, differences were found for haplogroups between the population of Bogota and Medellín. Mitochondrial haplogroups in the population are not directly associated with the disease.
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For this purpose, a case-control analysis was performed, genomic DNA was isolated and purified from venous blood samples. Through PCR, the hypervariable region 1 of mitochondrial DNA was amplified and haplogroups were determined using HaploGrep software. Afterwards, a statistical analysis was performed to evaluate the meaning of the results. For instance, Native American haplogroups (A, B, C and D) showed a higher prevalence in the whole population, the cities of Bogota and Medellin were mostly influenced by European and African haplogroups, respectively. Finally, no significant differences were observed in the distribution of haplogroups between patients and controls, in the general population and for each study city. However, differences were found for haplogroups between the population of Bogota and Medellín. Mitochondrial haplogroups in the population are not directly associated with the disease.La Neuromieltis Óptica (NMO) es un trastorno autoinmune, inflamatorio y desmielinizante del sistema nervioso central, que afecta principalmente al nervio óptico y la médula espinal. El objetivo de este estudio es identificar haplogrupos a partir del análisis de ADN mitocondrial en pacientes con NMO de Bogotá y Medellín, Colombia. Para esto, se realizó un análisis de casos y controles, se aisló y purificó ADN genómico a partir de muestras de sangre venosa. Mediante PCR, se amplificó la región hipervariable 1 del ADN mitocondrial y se determinaron los haplogrupos utilizando el software HaploGrep. Posteriormente, se realizó un análisis estadístico para evaluar la significancia de los resultados. Los haplogrupos nativos americanos (A, B, C y D) mostraron una mayor prevalencia en toda población, las ciudades de Bogotá y Medellín estuvieron mayormente influidos por haplogrupos europeos y africanos, respectivamente. Finalmente, no se observaron diferencias significativas en la distribución de haplogrupos entre los pacientes y los controles, en la población general y para cada una de las ciudades de estudio. Sin embargo, se encontraron diferencias para los haplogrupos entre la población de Bogotá y Medellín. Los haplogrupos mitocondriales en la población, no están asociados directamente con la enfermedad.MicrobiólogoPregrado17 páginasapplication/pdfspaUniversidad de los AndesMicrobiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Ciencias BiológicasIdentificación de haplogrupos mitocondriales en pacientes con Neuromielitis Óptica, un estudio de casos y controlesTrabajo de grado - Pregradoinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fTexthttp://purl.org/redcol/resource_type/TPNeuromielitis Óptica, ADN mitocondrial, haplogrupos mitocondriales, asociación.MicrobiologíaAchilli A, Perego UA, Bravi CM, Coble MD, Kong QP, Woodward SR, Salas A, Torroni A, Bandelt HJ. (2008). The phylogeny of the four pan-American MtDNA haplogroups: implications for evolutionary and disease studies. PLoS One 3:e1764.Alvarenga, MP, do Carmo, LF, Vasconcelos, CCF et al. La Neuromielitis Óptica es una enfermedad asociada a HLA diferente de la esclerosis múltiple: una revisión sistemática con metanálisis. Informe científico 11 , 152 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-020-80535-3Boemo, R. L. (1970, January 1). Relación entre el Haplogrupo del ADN mitocondrial y el Grado de Pérdida Auditiva en la presbiacusia. Dialnet. https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis?codigo=118687Bravo-Lizcano, Ruth, Sierra-Santos, Lucía, Gil-Gulias, Lorraine, & Aguilar-Shea, Antonio L.. (2016). Neuromielitis óptica de Devic. Revista Clínica de Medicina de Familia, 9(2), 114-118. Recuperado de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992008000600010&lng=es&tlng=esBrill, L., Mandel, M., Karussis, D., Petrou, P., Miller, K., Ben-Hur, T. et al (2016). Increased occurrence of anti-AQP4 seropositivity and unique HLA Class II associations with neuromyelitis optica (NMO), among Muslim Arabs in Israel. 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