Malabsorción de glucosa galactosa diagnosticada erróneamente como diabetes insípida en un lactante con diarrea

El síndrome de malabsorción congénito de glucosa galactosa cursa con diarrea osmótica severa de inicio neonatal. Es un desorden autosómico recesivo poco frecuente, consistente en un daño en la proteína cotrasportadora de sodio acoplada a glucosa, encargada de su absorción en el enterocito. Reportamo...

Full description

Autores:
Plata Garcia, Clara
Peña, Stephania
Rodríguez Urrego, Olga
Mora Quintero, Diana
Sánchez Franco, Claudia
Sarmiento Quintero, Fernando
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2017
Institución:
Universidad El Bosque
Repositorio:
Repositorio U. El Bosque
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/1886
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/20.500.12495/1886
Palabra clave:
Diarrea
Glucosa
Hipernatremia
Galactosa
Lactancia materna
Trastornos de la Nutrición del Niño
Gastroenterología
Trastornos de la nutrición del niño
Diarrhea
Diabetes insipidus
Glucose-galactose malabsortion
Rights
License
Acceso cerrado
Description
Summary:El síndrome de malabsorción congénito de glucosa galactosa cursa con diarrea osmótica severa de inicio neonatal. Es un desorden autosómico recesivo poco frecuente, consistente en un daño en la proteína cotrasportadora de sodio acoplada a glucosa, encargada de su absorción en el enterocito. Reportamos el caso de un paciente previamente sano y alimentado con leche materna exclusivamente, quien debutó en la primera semana de vida, con diarrea de alto gasto, desnutrición severa e hipernatremia; sin respuesta al manejo con fórmulas sin lactosa, extensamente hidrolizada y de aminoácidos libres, confundiéndose el diagnóstico inicial con diabetes insípida. Una vez que se sospechó el diagnóstico, se realizó una prueba terapéutica con fórmula libre de carbohidratos, lo que confirmó la sospecha. Durante el seguimiento el paciente presentó recuperación nutricional y ausencia de diarrea. Este síndrome a nuestro entender, según la revisión de la literatura realizada, no ha sido descrito previamente en nuestro país, y requiere de un alto nivel de sospecha clínica para realizar la prueba terapéutica y confirmar el diagnóstico.