Application of Comprehensive Genomic Profiling-Based Next-Generation Sequencing Assay to Improve Cancer Care in a Developing Country

Propósito: La identificación de mutaciones oncogénicas procesables ha cambiado el panorama terapéutico en diferentes tipos de tumores. Este estudio investigó la utilidad del perfil genómico integral (CGP), un ensayo híbrido de secuenciación de próxima generación (NGS) basado en la captura, en la práctica clínica en un país en desarrollo. Métodos: En este estudio de cohortes retrospectivo, se realizó CGP en muestras clínicas de pacientes con diferentes tumores sólidos reclutados entre diciembre de 2016 y noviembre de 2020, utilizando perfiles genómicos basados en captura híbrida, a petición de los médicos tratantes individuales en la atención clínica para las decisiones terapéuticas. Se estimaron curvas de supervivencia de Kaplan-Meier para caracterizar las variables de tiempo hasta el evento. Resultados: La mediana de edad de los pacientes fue de 61 años (rango: 14-87 años), y el 64,7% eran mujeres. El diagnóstico histológico más frecuente fue el de tumor primario de pulmón, con 90 pacientes correspondientes al 52,9% de las muestras (IC 95%: 45,4-60,4%). Se identificaron mutaciones procesables con medicamentos aprobados por la FDA para alteraciones específicas correspondientes a la histología tumoral en 58 casos (46,4%), mientras que se detectaron otras alteraciones en 47 muestras diferentes (37,6%). La mediana de supervivencia global fue de 15,5 meses (IC 95%: 11,7 meses-NR). Los pacientes sometidos a evaluación genómica en el momento del diagnóstico alcanzaron una mediana de supervivencia global de 18,3 meses (IC 95% 14,9 meses-NR) en comparación con 14,1 meses (IC 95% 11,1 meses-NR) en los pacientes que obtuvieron la evaluación genómica tras la progresión tumoral y durante el tratamiento estándar (P =,7). Conclusiones: CGP de diferentes tipos de tumores identifica alteraciones genómicas clínicamente relevantes que se han beneficiado de la terapia dirigida y mejorar la atención del cáncer en un país en desarrollo para guiar el tratamiento personalizado a los resultados beneficiosos de los pacientes con cáncer.

• Autores: Cifuentes, Claudia; Lombana, Milton; Vargas, Henry; Laguado, Paola; Ruiz Patiño, Alejandro; Rojas, Leonardo; Navarro, Uriel; Vargas, Carlos; Ricaurte, Luisa; Arrieta, Oscar; Zatarain Barron, Lucia; Zapata, Leandro; González, Guido; Ortiz, Carlos; Bernal, Laura; Restrepo, Juan G.; Viola, Lucia; Grosso, Fabio; Zapata, Ricardo; Mantilla, William; Carranza, Hernán; Bustillo, Iván; Llinas, Néstor; Duarte, Ricardo; Rodríguez, July; Archila, Pilar; Ávila, Jenny; Bermúdez, Maritza; Gámez, Tatiana; Sotelo, Carolina; Otero, Jorge; Forero, Elkin; Lema, Mauricio; Limpias, Catalina; Ordóñez Reyes, Camila; Mejía, Sergio; Rolfo, Christian; Rosell, Rafael; Cardona, Andrés F.
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2023
• Institución: Universidad El Bosque
• Repositorio: Repositorio U. El Bosque
• Idioma: eng
• OAI Identifier: oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/10521
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/20.500.12495/10521; https://doi.org/10.1177/10732748231175256
• Palabra clave: Perfiles genómicos completos; Secuenciación de nueva generación; Medicina de precisión; Mutaciones procesables; Comprehensive genomic profiling; Next-generation sequencing; Precision medicine; Actionable mutations
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional