A Case of Wild-type Cardiac Transthyretin Amyloidosis Diagnosed by Non-invasive Methods

INTRODUCCIÓN: La miocardiopatía amiloide por transtiretina se consideraba una patología poco frecuente. Sin embargo, estudios recientes muestran una prevalencia significativa en pacientes con estenosis aórtica degenerativa e insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada. PRESENTACIÓN DEL CASO: Una mujer de 85 años se presentó con una historia de cuatro meses de dolor en la caja torácica con antecedentes de linfoma difuso de células B grandes de la cavidad oral, trombocitosis esencial y dislipidemia. No tenía antecedentes familiares significativos. Un ecocardiograma transtorácico mostró estenosis aórtica degenerativa y función sistólica normal con fracción de eyección ventricular izquierda preservada del 70%. La gammagrafía cardiaca con trazador ácido óseo con difosfonato de hidroximetileno marcado con tecnecio-99m y SPECT-TC documentó una captación miocárdica de grado dos según la escala de Perugini. La RM evidenció un realce tardío parcheado en el miocardio asociado a un realce subendocárdico difuso. Las pruebas de laboratorio mostraron ausencia de mutación en el gen de la transtiretina (TTR), electroforesis de inmunofijación (IFE) en suero y orina negativa para proteína monoclonal y ensayo de cadenas ligeras libres en suero (sFLC) con un cociente kappa/lambda (K/L) normal. Todos estos hallazgos eran compatibles con un diagnóstico no invasivo de amiloidosis cardiaca de tipo salvaje. CONCLUSIÓN: Los criterios aceptados para el diagnóstico no invasivo definitivo de la miocardiopatía amiloide se basan en la captación miocárdica mediante gammagrafía (con SPECT), electroforesis de inmunofijación en suero y orina, ensayo de cadenas ligeras libres de suero y hallazgos sugestivos en ecocardiografía y/o RM. Las pruebas genéticas deben diferenciar entre las formas ATTRv (v de variante) y ATTRwt (wt de tipo salvaje).

• Autores: Lizarazo Ortega, David Andrés; Valderrama, Bibiana Pinzón; González Robledo, Gina; Trujillo, Patricia Bernal
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2023
• Institución: Universidad El Bosque
• Repositorio: Repositorio U. El Bosque
• Idioma: eng
• OAI Identifier: oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/10246
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/20.500.12495/10246; https://doi.org/10.2174/1573405618666220610091446
• Palabra clave: Amiloidosis; Miocardiopatía; Amiloidosis de la cadena ligera de la inmunoglobulina humana; Resonancia magnética; Medicina nuclear; Proteína amiloide fibrilar relacionada con la transtiretina; Amyloidosis; Cardiomyopathy; Human immunoglobulin light-chain amyloidosis; Magnetic resonance imaging; Nuclear medicine; Transthyretin-related amyloid fibril protein
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