Recurrencia de meningiomas anaplásicos y atípicos asociados a mutaciones en el TERTp

Sabemos que los meningiomas ocupan el tercer puesto dentro de las patologias primarias del SNC, con una incidencia de 1.5 a 3.1 casos por cada 100.000 habitantes en el mundo (1), ademas sabemos que cerca del 90% de los meningiomas son Grado I clasificacion(OMS), 5- 15% Grado II y 1-3% grado III (1)....

Full description

Autores:
Cañas Arandia, Jose Alejandro
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2020
Institución:
Universidad El Bosque
Repositorio:
Repositorio U. El Bosque
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/6461
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/20.500.12495/6461
Palabra clave:
Meningiomas
Recurrencia
TERTp
Meningioma
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Acumulación de mutaciones
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description Sabemos que los meningiomas ocupan el tercer puesto dentro de las patologias primarias del SNC, con una incidencia de 1.5 a 3.1 casos por cada 100.000 habitantes en el mundo (1), ademas sabemos que cerca del 90% de los meningiomas son Grado I clasificacion(OMS), 5- 15% Grado II y 1-3% grado III (1). Además, la etiología de estas lesiones esta relacionada con factores epigeneticos como son el trauma, el sexo y la radiación. Asi, los meningiomas GII Y III tienen un peor pronostico con mayor indice de recidiva (2), ademas sabemos que existen unos criterios histopatologicos que permiten clasificar estas lesiones deacuerdo a criterios como: (actividad mitotica, aumento de la celularidad, caraterisitcas del nucleo, necrosis entre otros). Existen tinciones que permiten identificar estas neoplasias como es el caso de la EMA “antigeno de membrana epitelial” con una sensibilidad del 80% para meningiomas”, proteína S100 entre otras, también existen tinciones especiales para algunos tipos de meningiomas como el sincital y el trancisional positivos para “E cadherina” (1). Cuando hablamos de los aspectos geneticos de los meningiomas es indispensable saber que las alteraciones en el brazo lago del cromosoma 22 se asocian a la genesis del meningioma, especificamente monosomias de este, son visualizadas en el 50% de los casos. Otras mutaciones como la del gen NF2 y el oncogen SIS tambien localizadas en el brazo largo del cromosoma 22 estan fuertemente asociadas a la génesis de esta patología(1),(3). Por otro lado, no hay mucha informacion acerca de la recuerrencia tumoral sobre todo en las variantes atipica y anaplasica de los meningiomas. Los meningiomas anaplasicos expresan ademas mutacion del CDKN2A/B, por otro lado la amplificacion del TERT por medio del protocolo TRAP “amplificación repetida de la telomerasa” evaluada por una reaccion en cadena de la polimerasa PCR de TERT es vista en cerca del 10% de los meningiomas GI, 50% GII y 95% GIII.(3)(4). A pesar de estos datos no se han relizado estudios acerca del TERT como marcador de recurrencia en meningiomas, lo anterior teniendo en cuenta que este marcador es mayor mente expresado en meningiomas GII y GIII, por ello consideramos importante poder cuantificar la recurrencia tumoral en meningiomas atipicos y anaplasicos respecto a la aparición del TERT como pilar de este estudio.
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Asi, los meningiomas GII Y III tienen un peor pronostico con mayor indice de recidiva (2), ademas sabemos que existen unos criterios histopatologicos que permiten clasificar estas lesiones deacuerdo a criterios como: (actividad mitotica, aumento de la celularidad, caraterisitcas del nucleo, necrosis entre otros). Existen tinciones que permiten identificar estas neoplasias como es el caso de la EMA “antigeno de membrana epitelial” con una sensibilidad del 80% para meningiomas”, proteína S100 entre otras, también existen tinciones especiales para algunos tipos de meningiomas como el sincital y el trancisional positivos para “E cadherina” (1). Cuando hablamos de los aspectos geneticos de los meningiomas es indispensable saber que las alteraciones en el brazo lago del cromosoma 22 se asocian a la genesis del meningioma, especificamente monosomias de este, son visualizadas en el 50% de los casos. Otras mutaciones como la del gen NF2 y el oncogen SIS tambien localizadas en el brazo largo del cromosoma 22 estan fuertemente asociadas a la génesis de esta patología(1),(3). Por otro lado, no hay mucha informacion acerca de la recuerrencia tumoral sobre todo en las variantes atipica y anaplasica de los meningiomas. Los meningiomas anaplasicos expresan ademas mutacion del CDKN2A/B, por otro lado la amplificacion del TERT por medio del protocolo TRAP “amplificación repetida de la telomerasa” evaluada por una reaccion en cadena de la polimerasa PCR de TERT es vista en cerca del 10% de los meningiomas GI, 50% GII y 95% GIII.(3)(4). A pesar de estos datos no se han relizado estudios acerca del TERT como marcador de recurrencia en meningiomas, lo anterior teniendo en cuenta que este marcador es mayor mente expresado en meningiomas GII y GIII, por ello consideramos importante poder cuantificar la recurrencia tumoral en meningiomas atipicos y anaplasicos respecto a la aparición del TERT como pilar de este estudio.Especialista en neurocirugíaEspecializaciónWe know that meningiomas occupy the 3rd position within the primary pathologies of the CNS, with an incidence of 1.5 to 3.1 cases per 100,000 habitants in the world (1), we also know that about 90% of meningiomas are Grade I classification (WHO), 5-15% Grade II and 1-3% Grade III (1). In addition, the etiology of these lesions is not only related to epigenetic factors such as trauma and radiation. Thus, the GII and III meningiomas have a worse prognosis with a higher recurrence rate (2), we also know that there are histopathological criteria that allow these lesions to be classified according to criteria such as: (mitotic activity, increase in cellularity, nucleus features, necrosis among others). There are stains that allow to identify these neoplasms, as is the case of the EMA “epithelial membrane antigen” with a sensitivity of 80% for meningiomas”, S100 protein among others, there are also special stains for some types of meningiomas such as syncytial and transitional positive for "E cadherin" (1). When we talk about the genetic aspects of meningiomas, it is essential to know that alterations in the lake arm of chromosome 22 are associated with the genesis of meningioma, specifically monosomies of the latter, are visualized in 50% of cases. Other mutations such as the NF2 gene and the SIS oncogene also located on the long arm of chromosome 22 are strongly associated with the genesis of this pathology (1), (3). On the other hand, there is not much information about tumor recall especially in the atypical and anaplastic variants of meningiomas. Anaplastic meningiomas also express CDKN2A / B mutation, on the other hand the amplification of the TERT by means of the TRAP protocol "repeated telomerase amplification" evaluated by a chain reaction of the TERT PCR polymerase is seen in about 10% of the meningiomas GI, 50% GII and 95% GIII. (3) (4). Despite these data, studies on TERT as a marker of recurrence in meningiomas have not been carried out, the foregoing considering that this marker is mostly expressed in GII and GIII meningiomas, so we consider it important to quantify tumor recurrence in atypical meningiomas and anaplastic regarding the appearance of TERT as a pillar of this study.application/pdfspaMeningiomasRecurrenciaTERTpMeningiomaRecurrenciaAcumulación de mutacionesWL 368Recurrencia de meningiomas anaplásicos y atípicos asociados a mutaciones en el TERTpRecurrence of anaplastic and atypical meningiomas associated with mutations in TERTpEspecialización en NeurocirugíaUniversidad El BosqueFacultad de MedicinaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializacióninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisAcceso abiertohttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccess2020-09ORIGINALArandia_Cañas_Jose_Alejandro_2020.pdfArandia_Cañas_Jose_Alejandro_2020.pdfapplication/pdf505552https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/b4790b71-4c10-453f-af53-894280d64657/download6a63fcd8d321cfca1d1861838129e587MD52Arandia_Cañas_Jose_Alejandro_2020_Carta_de_autorización.pdfArandia_Cañas_Jose_Alejandro_2020_Carta_de_autorización.pdfapplication/pdf814994https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/7d87c1d2-4698-485a-b3da-4360a99b8416/download5cbecd0003850195f036e2876eb9ea4aMD53LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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