Sarcoma del sistema nervioso central asociado a DICER1: una caracterización clínica y genómica integral de series de casos de pacientes adultos jóvenes

Las alteraciones de DICER1 están asociadas con tumores intracraneales en la población pediátrica, incluidos el pineoblastoma, el blastoma hipofisario y el recientemente descrito " sarcoma primario del SNC asociado a DICER1 " (DCS). DCS es un tumor extremadamente agresivo con una firma de m...

Full description

Autores:
Cardona, Andrés Felipe
Chamorro Ortiz, Diego Fernando
Ruíz Patiño, Alejandro
Gómez, Diego
Muñoz, Álvaro
Ardila, Dora V
García Robledo, Juan Esteban
Ordóñez Reyes, Camila
Sussmann, Liliana
Mosquera, Andrés
Forero, Yency
Rojas, Leonardo
Hakim, Fernando
Jiménez, Enrique
ramón, Juan Fernando
Cifuentes, Hernando
Pineda, Diego
Mejía, Juan Armando
Rodríguez, Julio
Archila, Pilar
Sotelo, Carolina
Moreno Pérez, Darwin
Arrieta, Óscar
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2023
Institución:
Universidad El Bosque
Repositorio:
Repositorio U. El Bosque
Idioma:
eng
OAI Identifier:
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/11322
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/20.500.12495/11322
https://doi-org.ezproxy.unbosque.edu.co/10.1093/nop/npad014
Palabra clave:
Neoplasias cerebrales
DICER1
Secuenciación de próxima generación
Sarcoma del SNC
Ribonucleasa III
brain neoplasms
DICER1
Next-generation sequencing
CNS sarcoma
Ribonuclease III
Rights
openAccess
License
Acceso cerrado
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description Las alteraciones de DICER1 están asociadas con tumores intracraneales en la población pediátrica, incluidos el pineoblastoma, el blastoma hipofisario y el recientemente descrito " sarcoma primario del SNC asociado a DICER1 " (DCS). DCS es un tumor extremadamente agresivo con una firma de metilación distinta y una alta frecuencia de mutaciones concurrentes. Sin embargo, se sabe poco sobre su enfoque de tratamiento y los cambios genómicos que ocurren después de la exposición a la quimiorradioterapia.
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DCS es un tumor extremadamente agresivo con una firma de metilación distinta y una alta frecuencia de mutaciones concurrentes. Sin embargo, se sabe poco sobre su enfoque de tratamiento y los cambios genómicos que ocurren después de la exposición a la quimiorradioterapia.DICER1 alterations are associated with intracranial tumors in the pediatric population, including pineoblastoma, pituitary blastoma and the recently described "DICER1-associated primary CNS sarcoma" (DCS). DCS is an extremely aggressive tumor with a distinct methylation signature and a high frequency of concurrent mutations. However, little is known about its treatment approach and the genomic changes that occur after exposure to chemoradiotherapy.application/pdfengGrupo de Investigación en Oncología Molecular y Biología de Sistemas (Fox-G), Universidad El Bosque, Bogotá, ColombiaDirección de Investigación, Ciencia y Educación, Centro de Investigación y Tratamiento del Cáncer (CTIC) Luis Carlos Sarmiento Angulo, Bogotá, Colombia.Unidad de Neurooncología, Centro de Investigación y Tratamiento del Cáncer (CTIC) Luis Carlos Sarmiento Angulo, Bogotá, ColombiaFundación para la Investigación Clínica y Aplicada del Cáncer.Neuro-Oncology Practicehttps://www-scopus-com.ezproxy.unbosque.edu.co/record/display.uri?eid=2-s2.0-85166181511&origin=resultslist&sort=plf-f&src=s&sid=2063b46a4f236d924b0e4920cc36d0a3&sot=b&sdt=b&s=TITLE-ABS-KEY%28DICER1-associated+central+nervous+system+sarcoma%3A+a+comprehensive+clinical+and+genomic+characterization+of+case+series+of+young+adult+patients.%29&sl=158&sessionSearchId=2063b46a4f236d924b0e4920cc36d0a3#funding-detailsNeoplasias cerebralesDICER1Secuenciación de próxima generaciónSarcoma del SNCRibonucleasa IIIbrain neoplasmsDICER1Next-generation sequencingCNS sarcomaRibonuclease IIISarcoma del sistema nervioso central asociado a DICER1: una caracterización clínica y genómica integral de series de casos de pacientes adultos jóvenesDICER1-associated central nervous system sarcoma: A comprehensive clinical and genomic characterization of case series of young adult patientsArtículo de revistainfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1info:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Acceso cerradohttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALDicer1-associated central nervous system sarcoma.pdfDicer1-associated central nervous system sarcoma.pdfArticulo Completoapplication/pdf2402424https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/1f94420f-a6ac-4860-aff1-69136650a818/download81358e212725ce214565a9ad83b0e09aMD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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