Identificación de variantes genómicas de la IL17F, receptores IL17 e IL23 en pacientes con artritis idiopática juvenil relacionada a entesitis (2025)
Introducción: La Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) abarca todos los tipos de artritis crónica que aparecen antes de los 16 años, con una duración mayor a 6 semanas y cuya causa no se explica por otra patología. La AIJ relacionada con entesitis (ARE), es una entidad clínica donde hay afectación de articulaciones y entesis, predominantemente de extremidades inferiores, puede afectar también articulación sacroilíaca y columna vertebral; la cascada fisiopatológica de la ARE podría deberse a diferentes mecanismos multifactoriales, dentro de los mecanismos implicados se encuentran el eje IL17/IL23 que hace referencia a la interacción entre estas dos citocinas involucradas en la respuesta inflamatoria y tiene un papel importante en el progreso de esta, impulsando la inflamación crónica y el daño articular. En Colombia y a nivel mundial es poco lo que se ha investigado acerca de la presencia de variantes de estos genes en población pediátrica con AIJ. Objetivo: Identificar las variantes genómicas de la IL17F, los receptores IL17 e IL23 en pacientes con Artritis Idiopática Juvenil relacionada a entesitis. Metodología: Se seleccionaron 13 pacientes con diagnóstico de AIJ acorde a los criterios ILAR 2001 los cuales se distribuyeron en subtipo ARE y no ARE como grupo control. Se realizó la evaluación de las variantes de un solo nucleótido (SNP) amplificando por reacción en cadena de polimerasa (PCR) un segmento de 600pb de los genes IL17F rs763780, IL17RA rs4819554, IL17RC rs708567 e IL23R rs12401432 y secuenciación Sanger. Se realizó el análisis descriptivo y un análisis bivariado utilizando la prueba de chi cuadrado o prueba exacta de Fisher para las variables cualitativas y en caso variables cuantitativas no paramétricas se utilizó un análisis de U de Mann Whitney. Resultados: De los 13 pacientes evaluados, el 61,8% de la muestra correspondió al sexo masculino, edad media 13,7 años(+/- 2,6), de los 13 pacientes el 53,8% tenían la presencia de al menos uno de los SNP evaluadas, distribuidas igualmente entre los pacientes con ARE y control. El SNP con mayor frecuencia fue el IL17RA rs4819554 en el 46,2%, seguido por el SNPs IL17F rs763780 el cual se encontró en el 23,1% y los menos encontrados fueron IL17RC rs708567 e IL23R rs12401432 los cuales se encontraron en la misma proporción en el 15,4%. Conclusión: No se encontraron diferencias de las variantes IL17F rs763780, IL17RA rs4819554, IL17RC rs708567 e IL23R rs12401432 entre grupos de pacientes con AIJ subtipo ARE y los AIJ no ARE.