Descripción de la respuesta clínica de los pacientes con melanoma maligno localmente avanzado o metastásico con mutaciones del gen BRAFV600E que reciben Vemurafenib en el Instituto Nacional de Cancerología (2017)
El melanoma maligno es considerado un problema de salud pública por el incremento constante en su incidencia y mortalidad, además de presentar variabilidad entre géneros, edad, grupos étnicos y regiones 1. Representa el 4% de los tumores malignos de este origen, y es responsable del 75 al 90% de las muertes por esta causa 2. En Colombia se estimó que entre 1982 y 1995 había una incidencia de 1.6 por 100.000 pacientes año, con un incremento de 3.5 por 100.000 entre 2003 a 2007 y en mujeres 3.2 por 100.000 1. La alteración genética más frecuente ocurre en el gen BRAF (serin/treonine protein kinase B-raf). Las mutaciones conducen a una activación anormal de BRAF (130 a 700 veces mayor que la actividad normal) incrementando el potencial de transformación de los melanocitos, estimulando la proliferación celular, la supervivencia, la motilidad y la angiogénesis 2. La terapia blanco dirigida contra el BRAF puede representar la terapia más efectiva para citorreducción; inhibidores del BRAF como el Vemurafenib y Dabrafenib han evidenciado respuestas objetivas hasta del 50% en pacientes con melanoma que presentan mutación BRAFV600E. El estudio BRIM 3, evidenció la efectividad del Vemurafenib comparado con la terapia estándar Dacarbazina, con media de supervivencia global de 13.6 meses versus 9.7 meses y media de supervivencia libre de progresión 6.9 meses comparado con 1.6 meses, respectivamente 5,6,7. La incidencia de mutaciones de melanoma maligno en Colombia no es igual a la reportada en el resto del mundo, siendo ésta un 24.7% contra un 60% en Europa y Norte América; así mismo existe diferencia en los subtipos histológicos, al tener mayor prevalencia en Colombia de lesiones originadas en mucosas y del tipo lentiginoso acral 2. Se considera por tanto pertinente a sabiendas de las diferencias epidemiológicas evaluar la respuesta con el uso de Vemurafenib en nuestra población, con el fin de describir la respuesta clínica de los pacientes con melanoma maligno localmente avanzado o metastásico con mutaciones del gen BRAFV600E que reciben Vemurafenib en el Instituto Nacional de Cancerología, dejando abierto la posibilidad de evaluar nuevas terapias para dicha condición las cuales están disponibles en Colombia a partir de 2017 como la inmunoterapia o terapia dual inhbitoria BRAF/MEK.