Diagnóstico molecular en un grupo de individuos con sospecha de Atrofia Muscular Espinal en Colombia (2022)
La atrofia Muscular espinal es una de las enfermedades más frecuentes en la infancia y, aún con dicha frecuencia, su diagnóstico implica un gran reto para el médico. Dada la necesidad de ampliar los métodos diagnósticos de esta enfermedad, se realizó la primera parte del estudio en cuestión, que pretendió analizar las mutaciones del gen SMN1, el cual se ha documentado como el gen principalmente afectado en pacientes quienes manifiestan la enfermedad, mayormente dada por deleciones en el exón 7; sin embargo, en la primera fase se documentó también que, dentro de la población de estudio, se encontraban pacientes con mutaciones en el gen SMN1 que no se localizaban en el exón 7, por lo que surgió la necesidad de ampliar el espectro de dichas mutaciones para poder llevar a cabo la confirmación diagnóstica a partir de métodos moleculares, acompañado de la clínica, que comprende el pilar del mismo.