Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá

Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial. En Latinoamérica hay reportes de frecuencias en Brasil, pero en Colombia la información es escasa. Objet...

Full description

Autores:
Gómez, Ana Milena
García-Robles, Reggie
Suárez-Obando, Fernando
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2012
Institución:
Universidad El Bosque
Repositorio:
Repositorio U. El Bosque
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/1503
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/20.500.12495/1503
https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574
Palabra clave:
Mucopolisacaridosis
Epidemiología
Enfermedades por almacenamiento lisosómico
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos
Análisis por conglomerados
Mucopolisacaridosis
Mucopolysaccharidoses
Epidemiology
Lysosomal storage diseases
Rights
License
Acceso cerrado
id UNBOSQUE2_448ef3b4e23ded00d82a67ca77343a08
oai_identifier_str oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/1503
network_acronym_str UNBOSQUE2
network_name_str Repositorio U. El Bosque
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
dc.title.translated.none.fl_str_mv Estimation of the mucopolysaccharidoses frequencies and cluster analysis in the Colombian provinces of Cundinamarca and Boyacá
title Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
spellingShingle Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
Mucopolisacaridosis
Epidemiología
Enfermedades por almacenamiento lisosómico
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos
Análisis por conglomerados
Mucopolisacaridosis
Mucopolysaccharidoses
Epidemiology
Lysosomal storage diseases
title_short Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
title_full Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
title_fullStr Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
title_full_unstemmed Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
title_sort Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
dc.creator.fl_str_mv Gómez, Ana Milena
García-Robles, Reggie
Suárez-Obando, Fernando
dc.contributor.author.none.fl_str_mv Gómez, Ana Milena
García-Robles, Reggie
Suárez-Obando, Fernando
dc.contributor.orcid.none.fl_str_mv García-Robles, Reggie [0000-0002-6804-0979]
García-Robles, Reggie [0000-0002-6804-0979]
dc.subject.spa.fl_str_mv Mucopolisacaridosis
Epidemiología
Enfermedades por almacenamiento lisosómico
topic Mucopolisacaridosis
Epidemiología
Enfermedades por almacenamiento lisosómico
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos
Análisis por conglomerados
Mucopolisacaridosis
Mucopolysaccharidoses
Epidemiology
Lysosomal storage diseases
dc.subject.decs.spa.fl_str_mv Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos
Análisis por conglomerados
Mucopolisacaridosis
dc.subject.keywords.spa.fl_str_mv Mucopolysaccharidoses
Epidemiology
Lysosomal storage diseases
description Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial. En Latinoamérica hay reportes de frecuencias en Brasil, pero en Colombia la información es escasa. Objetivos. Estimar las frecuencias de las mucopolisacaridosis mediante un estudio retrospectivo en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá, y estimar la agregación espacial de los casos en estos mismos departamentos. Materiales y métodos. Se revisaron los registros de pacientes de diferentes instituciones de referencia para enfermedades genéticas, así como los registros de nacimientos vivos entre 1998 y 2007. Con base en ellos, se estimaron las frecuencias para cada tipo de mucopolisacaridosis. Se analizó la agregación espacial de los casos utilizando el programa SaTScan™. Resultados. La frecuencia combinada para todas las mucopolisacaridosis fue de 1,98 casos por 100.000 nacidos vivos. La mayor frecuencia fue para la de tipo IV, con 0,68 casos por 100.000 nacidos vivos, mientras que la III fue la menor, con 0,17 casos. Se encontraron tres posibles áreas de agregación espacial para las mucopolisacaridosis I, III y IV. Conclusión. La frecuencia combinada para todas las mucopolisacaridosis se encuentra dentro delos rangos reportados en la literatura científica, siendo la de tipo IV la más frecuente y la de tipo VII la menos frecuente. Aunque los datos aquí reportados podrían corresponder a un subregistro, dadas las dificultades inherentes a la recolección de la información en nuestro país, consideramos que son un estimativo válido de las frecuencias de estas enfermedades.
publishDate 2012
dc.date.issued.none.fl_str_mv 2012
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2019-07-10T20:45:13Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2019-07-10T20:45:13Z
dc.type.spa.fl_str_mv article
dc.type.coarversion.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.local.spa.fl_str_mv artículo
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 0120-4157
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/20.500.12495/1503
dc.identifier.doi.none.fl_str_mv https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574
dc.identifier.instname.spa.fl_str_mv instname:Universidad El Bosque
dc.identifier.reponame.spa.fl_str_mv reponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosque
dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv repourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
identifier_str_mv 0120-4157
instname:Universidad El Bosque
reponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosque
repourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
url http://hdl.handle.net/20.500.12495/1503
https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574
dc.language.iso.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartofseries.spa.fl_str_mv Biomédica : Revista del Instituto Nacional de Salud, 0120-4157, Vol.32, Nro.4, 2012, p. 602-609
dc.relation.uri.none.fl_str_mv https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/574
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.local.spa.fl_str_mv Acceso cerrado
dc.rights.accessrights.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf152
dc.rights.creativecommons.none.fl_str_mv 2012
rights_invalid_str_mv Acceso cerrado
http://purl.org/coar/access_right/c_abf152
2012
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.format.mimetype.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Instituto Nacional de Salud
dc.publisher.journal.spa.fl_str_mv Biomédica : Revista del Instituto Nacional de Salud
institution Universidad El Bosque
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/6a95bfcf-a477-4c0d-a88f-75969d3c048c/download
https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/d88dd797-ac80-49c4-8b22-3ee859fc8adc/download
https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/e6c1e7c9-d2f0-41ea-818e-2f220adfd9ed/download
https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/a444a339-f1db-413d-9688-7f2996c6f901/download
bitstream.checksum.fl_str_mv fd88690fd90c3a79f33ada10ef4a5358
8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33
7866203bde62d763431f1c816c93df66
9e8baeca90f06c8953f8001411a53531
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional Universidad El Bosque
repository.mail.fl_str_mv bibliotecas@biteca.com
_version_ 1808397530685243392
spelling Gómez, Ana MilenaGarcía-Robles, ReggieSuárez-Obando, FernandoGarcía-Robles, Reggie [0000-0002-6804-0979]García-Robles, Reggie [0000-0002-6804-0979]2019-07-10T20:45:13Z2019-07-10T20:45:13Z20120120-4157http://hdl.handle.net/20.500.12495/1503https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574instname:Universidad El Bosquereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquerepourl:https://repositorio.unbosque.edu.coIntroducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial. En Latinoamérica hay reportes de frecuencias en Brasil, pero en Colombia la información es escasa. Objetivos. Estimar las frecuencias de las mucopolisacaridosis mediante un estudio retrospectivo en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá, y estimar la agregación espacial de los casos en estos mismos departamentos. Materiales y métodos. Se revisaron los registros de pacientes de diferentes instituciones de referencia para enfermedades genéticas, así como los registros de nacimientos vivos entre 1998 y 2007. Con base en ellos, se estimaron las frecuencias para cada tipo de mucopolisacaridosis. Se analizó la agregación espacial de los casos utilizando el programa SaTScan™. Resultados. La frecuencia combinada para todas las mucopolisacaridosis fue de 1,98 casos por 100.000 nacidos vivos. La mayor frecuencia fue para la de tipo IV, con 0,68 casos por 100.000 nacidos vivos, mientras que la III fue la menor, con 0,17 casos. Se encontraron tres posibles áreas de agregación espacial para las mucopolisacaridosis I, III y IV. Conclusión. La frecuencia combinada para todas las mucopolisacaridosis se encuentra dentro delos rangos reportados en la literatura científica, siendo la de tipo IV la más frecuente y la de tipo VII la menos frecuente. Aunque los datos aquí reportados podrían corresponder a un subregistro, dadas las dificultades inherentes a la recolección de la información en nuestro país, consideramos que son un estimativo válido de las frecuencias de estas enfermedades.Introduction. Mucopolysaccharidoses are a group of infrequent disorders caused by the lysosomal deposit of glycosaminoglycans. Its incidence is quite variable among thecountries where it has been documented. In Brazil, disorder frequencies have been reported, but in Colombia information on them is scarce. Objectives. The frequency and spatial aggregations of the mucopolysaccharidoses were estimated by a retrospective study in two central Colombian provinces. Materials and methods. The records of patients and live newborns between 1998-2007 were reviewed from several reference institutions for genetic diseases. From these records, the frequencies for each mucopolysaccharidosis were estimated. The spatial aggregation of the cases was analyzed using the SaTScan software. Results. The combined frequency for all the mucopolysaccharidoses was 1.98 cases per 100,000 live newborns. MPS IV had the highest frequency with 0.68 cases per 100,000 live newborns and MPS III showed a lower frequency of 0.17/100,000. Three spatial aggregation areas were indicated for MPS I, MPS III and MPS IV. Conclusion. The combined frequency for all the mucopolysaccharidoses has been reported, with type IV the most frequent and the type VII in second place. The data herein constitute a record subset and, in spite of the difficulties inherent to the data retrieval in Colombia, they are a valid estimate of the frequencies of these diseases in central Colombia.application/pdfspaInstituto Nacional de SaludBiomédica : Revista del Instituto Nacional de SaludBiomédica : Revista del Instituto Nacional de Salud, 0120-4157, Vol.32, Nro.4, 2012, p. 602-609https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/574MucopolisacaridosisEpidemiologíaEnfermedades por almacenamiento lisosómicoErrores innatos del metabolismo de los carbohidratosAnálisis por conglomeradosMucopolisacaridosisMucopolysaccharidosesEpidemiologyLysosomal storage diseasesEstimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y BoyacáEstimation of the mucopolysaccharidoses frequencies and cluster analysis in the Colombian provinces of Cundinamarca and Boyacáarticleartículohttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_6501Acceso cerradohttp://purl.org/coar/access_right/c_abf1522012http://purl.org/coar/access_right/c_abf2ORIGINALGómez A.M., García-Robles R., Suárez-Obando F._2012.pdfGómez A.M., García-Robles R., Suárez-Obando F._2012.pdfapplication/pdf3638741https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/6a95bfcf-a477-4c0d-a88f-75969d3c048c/downloadfd88690fd90c3a79f33ada10ef4a5358MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/d88dd797-ac80-49c4-8b22-3ee859fc8adc/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52THUMBNAILGómez A.M., García-Robles R., Suárez-Obando F._2012.pdf.jpgGómez A.M., García-Robles R., Suárez-Obando F._2012.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg11822https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/e6c1e7c9-d2f0-41ea-818e-2f220adfd9ed/download7866203bde62d763431f1c816c93df66MD53TEXTGómez A.M., García-Robles R., Suárez-Obando F._2012.pdf.txtGómez A.M., García-Robles R., Suárez-Obando F._2012.pdf.txtExtracted texttext/plain33398https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/a444a339-f1db-413d-9688-7f2996c6f901/download9e8baeca90f06c8953f8001411a53531MD5420.500.12495/1503oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/15032024-02-07 12:55:25.886restrictedhttps://repositorio.unbosque.edu.coRepositorio Institucional Universidad El Bosquebibliotecas@biteca.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