Abordaje diagnóstico del hipotiroidismo congénito en recién nacidos: una revisión narrativa de la literatura entre 2017 a 2023
En Colombia, se han implementado estrategias para la detección temprana y tratamiento del hipotiroidismo congénito siguiendo una guía del año 2004. Se enfatiza la importancia de confirmar y tratar esta afección de inmediato, además de llevar a cabo un seguimiento y vigilancia a través del Sistema Na...
- Autores:
-
Garcia Molina, Gabriela
Caycedo Pava, Margarita María
Preciado Tole, Nicolás
Ospina Alvarez, María Paula
Acevedo Reales, Natalia
- Tipo de recurso:
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- Fecha de publicación:
- 2024
- Institución:
- Universidad El Bosque
- Repositorio:
- Repositorio U. El Bosque
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- Acceso en línea:
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- Palabra clave:
- Hipotiroidismo congénito
Recién nacidos
Diagnóstico
TSH
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En Colombia, se han implementado estrategias para la detección temprana y tratamiento del hipotiroidismo congénito siguiendo una guía del año 2004. Se enfatiza la importancia de confirmar y tratar esta afección de inmediato, además de llevar a cabo un seguimiento y vigilancia a través del Sistema Nacional de Vigilancia. El hipotiroidismo congénito afecta la producción de hormonas tiroideas en recién nacidos y se diagnostica mediante pruebas de tamizaje neonatal que miden TSH y/o T4, seguidas de pruebas confirmatorias, estudios de imagen y pruebas genéticas. Sin embargo, existen limitaciones en el cribado neonatal, como falsos positivos y negativos, lo que destaca la necesidad de actualizar los métodos de detección y desarrollar técnicas de diagnóstico más específicas. La revisión narrativa de la literatura es un enfoque de investigación estructurada que busca sintetizar información sobre un tema específico a través de la selección y comparación de artículos relevantes. |
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Ares Segura S, Rodríguez Sánchez A, Ares Segura S, Alija Merillas M, Casano Sancho P, Chueca Guindulain M a J, et al. Hipotiroidismo y bocio. 2019 citado el 20 de septiembre de 2023]; Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/12_hipotiroidismo.pdf Wassner AJ. Congenital Hypothyroidism. Clin Perinatol. el 1 de marzo de 2018;45(1):1–18. Instituto Nacional de Salud D. Estadísticas vitales, comportamiento hipotiroidismo congénito a semana epidemiológica 46 del 2018 [Internet]. 2018 [citado el 20 de septiembre de 2023]. Disponible en: https://www.ins.gov.co/TyS/programas-de calidad/Documentos%20del%20Programa%20TSH%20Neonatal/9.%20Grace%20Informe%20de%20SIVIGILA%20para%20TSH%20Neonatal.pdf Sahai I, Levy H. Cribado del recién nacido. En: Avery Enfermedades del recién nacido [Internet]. 10a ed. 2019 [citado el 20 de septiembre de 2023]. p. 332–46. Disponible en: https://www-clinicalkey-es.ezproxy.unbosque.edu.co/#!/content/book/3-s2.0-B9788491133889000271?scrollTo=%23hl0000943 Rosa M a , Castiñeiras-Ramos D, Rocha H, López-Galera RM, Castiñeiras-Ramos D, Rocha H. CRIBADO NEONATAL DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO. Revista Española de Salud Pública [Internet]. 2021 [citado el 20 de septiembre de 2023];95. Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1135-57272021000100192&lng=es&nrm=iso&tlng=es Bustillos A, Marizande F, Zavala Calahorrano A. Genética del hipotiroidismo congénito. 2020 [citado el 20 de septiembre de 2023]; Disponible en:hhttp://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1667-89902021000100237&lng=es Rodríguez Sánchez A, Chueca Guindulain MJ, Alija Merillas M, Ares Segura S, Moreno Navarro JC, Rodríguez Arnao MD. Diagnóstico y seguimiento de los pacientes con hipotiroidismo congénito diagnosticados por cribado neonatal. An Pediatr (Engl Ed) [Internet]. 2019 [citado el 11 de octubre de 2023];90(4):250.e1-250.e8. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403318305253 Grob L F, Martínez-Aguayo A. Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar. Rev Chil Pediatr [Internet]. octubre de 2012 [citado el 20 de septiembre de 2023];83(5):482–91. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370- 41062012000500011&lng=en&nrm=iso&tlng=en Santiago-Peña LF. Fisiología de la glándula tiroides. Disfunción y parámetros funcionales de laboratorio en patología de tiroides. Revista ORL. el 26 de diciembre de 2019;11(3):4. Bowden SA, Goldis M. Congenital Hypothyroidism. 2023 [citado el 20 de septiembre de 2023]; Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/ Hall JE. Guyton & Hall. Tratado de fisiología médica Ed.14. 14a ed. Elsevier, editor. Vol. Capitulo 77. 2021; 2021. Flores-Robles CM, Coronado-Zarco IA, Ortega-González C, Arreola Ramírez G, Reyes-Muñoz E. Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, análisis de la evidencia actual y propuesta de tamizaje para la población mexicana. Perinatol Reprod Hum. marzo de 2018;32(1):43–52. Cherella CE, Wassner AJ. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. International Journal of Pediatric Endocrinology [Internet]. octubre de 2017 [citado el 17 de octubre de 2023]; Disponible en: https://ijpeonline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13633-017-0051-0 Boelen A, van Trotsenburg ASP, Fliers E. Congenital isolated central hypothyroidism: Novel mutations and their functional implications. Handb Clin Neurol. el 1 de enero de 2021;180:161–9. Klosinska M, Kaczynska A, Ben-Skowronek I. Congenital Hypothyroidism in Preterm Newborns – The Challenges of Diagnostics and Treatment: A Review. Front Endocrinol (Lausanne). el 18 de marzo de 2022;13. LAFRANCHI S, RASTOGI M. Hipotiroidismo congénito central. Orpha.net [Internet]. 2010 [citado el 5 de noviembre de 2023]; Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=226298#:~:text=El%20hipotiroidismo%20cong%C3%A9 nito%20secundario%20o,liberadora%20de%20tirotropina%20(TRH). Albisu Aparicio M a A, Ares Segura S, Pérez Yuste P, Rodríguez Arnao M a D. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO. SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA [Internet]. 2013 [citado el 11 de octubre de 2023]; Disponible en: https://www.seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/consenso/cap13.pdf Castilla Peón MF. Hipotiroidismo congénito. Bol Med Hosp Infant Mex. marzo de 2015;72(2):140–8. Peters C, Schoenmakers N. MECHANISMS IN ENDOCRINOLOGY: The pathophysiology of transient congenital hypothyroidism. Eur J Endocrinol. el 1 de agosto de 2022;187(2):R1–16. Van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, Rohrer T, Peters C, Fugazzola L, et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020–2021 Consensus Guidelines Update—An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid. el 1 de marzo de 2021;31(3):387–419. Velásquez J. Capitulo 8. Endocrinología. En: Pediadatos Tablas Formulas Y Valores. 2023. p. 227. Instituto Nacional de Salud. TAMIZAJE NEONATAL. Actualización de recomendaciones técnicas y operativas para el laboratorio. 2014 [citado el 20 de septiembre de 2023]; Disponible en: https://www.ins.gov.co/TyS/programas-de- calidad/Documentos%20del%20Programa%20TSH%20Neonatal/Manual%20Tamizaje%20 Neonatal%20vigilancia%20por%20el%20laboratorio.pdf Ortiz Picón T, Laverde de Arbeláez G. Hipotiroidismo congénito, una responsabilidad de todos. PRECOP Sociedad Colombiana de Pediatría Volumen 7 Numero 2. 2020;19–24. Parra Rodas LM, Lopera Cañaveral MV. Hipotiroidismo en niños. COP Sociedad Colombiana de Pediatría Volumen 18 Numero 3. 2019;13–9. Ares Seguraa, J. Quero Jiménezb, G. Morreale de Escobarc. Enfermedades frecuentes del tiroides en la infancia . Pediatra Servicio de Neonatología Hospital Infantil La Paz Madrid España [Internet]. 2009 [citado el 11 de octubre de 2023]; Disponible en: https://scielo.isciii.es/pdf/pap/v11s16/original4.pdf Wassner AJ. Congenital Hypothyroidism. Clin Perinatol. marzo de 2018;45(1):1–18. Desai MP, Sharma R, Riaz I, Sudhanshu S, Parikh R, Bhatia V. Newborn Screening Guidelines for Congenital Hypothyroidism in India: Recommendations of the Indian Society for Pediatric and Adolescent Endocrinology (ISPAE) – Part I: Screening and Confirmation of Diagnosis. The Indian Journal of Pediatrics [Internet]. el 30 de junio de 2018 [citado el 11 de octubre de 2023];85(6):440–7. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/s12098-017-2575-y Alameer S, Althobaiti E, Alshaikh S, Turjoman M, Badriq F, AlSofyani A, et al. Diagnostic comparison between cord blood and filter paper for the screening of congenital hypothyroidism. J Clin Lab Anal [Internet]. el 3 de enero de 2022 [citado el 11 de octubre de 2023];36(1). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8761466/ Shakerian N, Mard-Soltani M, Nasri S, Rasaee MJ, Khalili S. Different combinations of monoclonal antibodies and polyclonal antibodies in the design of neonatal hypothyroidism diagnostic kit. Appl Biochem Biotechnol [Internet]. el 29 de julio de 2022 [citado el 11 de octubre de 2023];194(7):3167–81. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/s12010-022-03888-7 Jones DE, Hart K, Shapira SK, Murray M, Atkinson-Dunn R, Rohrwasser A. Identification of Primary Congenital Hypothyroidism Based on Two Newborn Screens — Utah, 2010–2016. MMWR Morb Mortal Wkly Rep [Internet]. el 20 de julio de 2018 [citado el 11 de octubre de 2023];67(28):782–5. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6053999/ Kor Y, Kor D. Current status of the congenital hypothyroidism neonatal screening program in Adana Province, Turkey. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism [Internet]. el 27 de junio de 2018 [citado el 11 de octubre de 2023];31(6):619–24. Disponible en: https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/jpem-2017-0433/html Al Juraibah F, Alothaim A, Al Eyaid W, AlMutair AN. Cord blood versus heel-stick sampling for measuring thyroid stimulating hormone for newborn screening of congenital hypothyroidism. Ann Saudi Med [Internet]. octubre de 2019 [citado el 11 de octubre de 2023];39(5):291–4. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6832320/ Nasheeda CM, Philip P, Shenoy RD, Shetty S. Diagnostic Utility of Cord Blood Thyroid Stimulating Hormone in Congenital Hypothyroidism in the Era of Expanded Newborn Screening. Indian Journal of Clinical Biochemistry [Internet]. el 16 de octubre de 2018 [citado el 11 de octubre de 2023];33(4):461–6. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6170245/ González-Irazabal Y, Hernandez de Abajo G, Martínez-Morillo E. Identifying and overcoming barriers to harmonize newborn screening programs through consensus strategies. Crit Rev Clin Lab Sci [Internet]. el 2 de enero de 2021 [citado el 11 de octubre de 2023];58(1):29–48. Disponible en: https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/10408363.2020.1781778 Zhang Y, Yang Y, Mu H, Chen J, Jian J. Cribado neonatal de hipotiroidismo congénito: estudio observacional de 13 años. An Pediatr (Engl Ed) [Internet]. julio de 2020 [citado el 11 de octubre de 2023];93(1):50–2. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319302632?via%3Dihub Koohmanaee S, Bakhshi A, Pourkazem S, Motamed B. Diagnosis and Management of Congenital Hypothyroidism: An Updated Overview. Journal of Comprehensive Pediatrics [Internet]. el 1 de septiembre de 2023 [citado el 11 de octubre de 2023];14(4). Disponible en: https://brieflands.com/articles/jcp-138532.html Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, Yayah-Jones NH, Hopkin RJ, Chuang J, et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics [Internet]. el 1 de enero de 2023 [citado el 11 de octubre de 2023];151(1). Disponible en: https://publications.aap.org/pediatrics/article/151/1/e2022060420/190308/Congenital-Hypothyroidism-Screening-and-Management Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, Yayah-Jones NH, Hopkin RJ, Chuang J, et al.Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics [Internet]. el 1 de enero de 2023 [citado el 11 de octubre de 2023];151(1). Disponible en: https://publications.aap.org/pediatrics/article/151/1/e2022060420/190308/Congenital-Hypothyroidism-Screening-and-Management octubre de 2023];59(1):3–14. Disponible en: https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(17)30452-7/fulltext Minamitani K. Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism in Japan. Int J Neonatal Screen [Internet]. el 28 de junio de 2021 [citado el 11 de octubre de 2023];7(3):34. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8293238/ Ahmad N, Irfan A, Al Saedi S. Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome. J Clin Neonatol [Internet]. 2017 [citado el 11 de octubre de 2023];6(2):64. Disponible en: https://journals.lww.com/jocn/Fulltext/2017/06020/Congenital_Hypothyroidism__Screening, _Diagnosis,.3.aspx Maggio MC, Ragusa SS, Aronica TS, Granata OM, Gucciardino E, Corsello G. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in an Italian Centre: a 5-years real-life retrospective study. Ital J Pediatr. el 5 de diciembre de 2021;47(1):108. Tritou I, Vakaki M, Sfakiotaki R, Kalaitzaki K, Raissaki M. Pediatric thyroid ultrasound: a radiologist’s checklist. Pediatr Radiol [Internet]. el 12 de abril de 2020 [citado el 11 de octubre de 2023];50(4):563–74. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/s00247-019-04602-2 |
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Sin embargo, existen limitaciones en el cribado neonatal, como falsos positivos y negativos, lo que destaca la necesidad de actualizar los métodos de detección y desarrollar técnicas de diagnóstico más específicas. La revisión narrativa de la literatura es un enfoque de investigación estructurada que busca sintetizar información sobre un tema específico a través de la selección y comparación de artículos relevantes.Médico CirujanoPregradoIn Colombia, strategies have been implemented for the early detection and treatment of congenital hypothyroidism following a 2004 guideline. The importance of promptly confirming and treating this condition is emphasized, along with carrying out monitoring and surveillance through the “Sistema Nacional de Vigilance”. Congenital hypothyroidism affects the production of thyroid hormones in newborns and is diagnosed through neonatal screening tests that measure TSH and/or T4, followed by confirmatory tests, imaging studies, and genetic tests. However, limitations in neonatal screening exist, such as false positives and negatives, highlighting the need to update detection methods and develop more specific diagnostic techniques. A narrative review of the literature is a structured research approach that aims to synthesize information on a specific topic by selecting and comparing relevant articles.application/pdfAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Acceso abiertohttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Hipotiroidismo congénitoRecién nacidosDiagnósticoTSHTamizaje neonatalCongenital hypothyroidismNewbornsDiagnosisTSHNeonatal screeningW100Abordaje diagnóstico del hipotiroidismo congénito en recién nacidos: una revisión narrativa de la literatura entre 2017 a 2023Diagnostic approach to congenital hypothyroidism in newborns: a narrative review of the literature from 2017 to 2023MedicinaUniversidad El BosqueFacultad de MedicinaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregradohttps://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesishttps://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaAres Segura S, Rodríguez Sánchez A, Ares Segura S, Alija Merillas M, Casano Sancho P, Chueca Guindulain M a J, et al. Hipotiroidismo y bocio. 2019 citado el 20 de septiembre de 2023]; Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/12_hipotiroidismo.pdfWassner AJ. Congenital Hypothyroidism. Clin Perinatol. el 1 de marzo de 2018;45(1):1–18.Instituto Nacional de Salud D. Estadísticas vitales, comportamiento hipotiroidismo congénito a semana epidemiológica 46 del 2018 [Internet]. 2018 [citado el 20 de septiembre de 2023]. Disponible en: https://www.ins.gov.co/TyS/programas-de calidad/Documentos%20del%20Programa%20TSH%20Neonatal/9.%20Grace%20Informe%20de%20SIVIGILA%20para%20TSH%20Neonatal.pdfSahai I, Levy H. Cribado del recién nacido. En: Avery Enfermedades del recién nacido [Internet]. 10a ed. 2019 [citado el 20 de septiembre de 2023]. p. 332–46. Disponible en: https://www-clinicalkey-es.ezproxy.unbosque.edu.co/#!/content/book/3-s2.0-B9788491133889000271?scrollTo=%23hl0000943Rosa M a , Castiñeiras-Ramos D, Rocha H, López-Galera RM, Castiñeiras-Ramos D, Rocha H. CRIBADO NEONATAL DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO. Revista Española de Salud Pública [Internet]. 2021 [citado el 20 de septiembre de 2023];95. Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1135-57272021000100192&lng=es&nrm=iso&tlng=esBustillos A, Marizande F, Zavala Calahorrano A. Genética del hipotiroidismo congénito. 2020 [citado el 20 de septiembre de 2023]; Disponible en:hhttp://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1667-89902021000100237&lng=esRodríguez Sánchez A, Chueca Guindulain MJ, Alija Merillas M, Ares Segura S, Moreno Navarro JC, Rodríguez Arnao MD. Diagnóstico y seguimiento de los pacientes con hipotiroidismo congénito diagnosticados por cribado neonatal. An Pediatr (Engl Ed) [Internet]. 2019 [citado el 11 de octubre de 2023];90(4):250.e1-250.e8. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403318305253Grob L F, Martínez-Aguayo A. Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar. Rev Chil Pediatr [Internet]. octubre de 2012 [citado el 20 de septiembre de 2023];83(5):482–91. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370- 41062012000500011&lng=en&nrm=iso&tlng=enSantiago-Peña LF. Fisiología de la glándula tiroides. Disfunción y parámetros funcionales de laboratorio en patología de tiroides. Revista ORL. el 26 de diciembre de 2019;11(3):4.Bowden SA, Goldis M. Congenital Hypothyroidism. 2023 [citado el 20 de septiembre de 2023]; Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/Hall JE. Guyton & Hall. Tratado de fisiología médica Ed.14. 14a ed. Elsevier, editor. Vol. Capitulo 77. 2021; 2021.Flores-Robles CM, Coronado-Zarco IA, Ortega-González C, Arreola Ramírez G, Reyes-Muñoz E. Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, análisis de la evidencia actual y propuesta de tamizaje para la población mexicana. Perinatol Reprod Hum. marzo de 2018;32(1):43–52.Cherella CE, Wassner AJ. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. International Journal of Pediatric Endocrinology [Internet]. octubre de 2017 [citado el 17 de octubre de 2023]; Disponible en: https://ijpeonline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13633-017-0051-0Boelen A, van Trotsenburg ASP, Fliers E. Congenital isolated central hypothyroidism: Novel mutations and their functional implications. Handb Clin Neurol. el 1 de enero de 2021;180:161–9.Klosinska M, Kaczynska A, Ben-Skowronek I. Congenital Hypothyroidism in Preterm Newborns – The Challenges of Diagnostics and Treatment: A Review. Front Endocrinol (Lausanne). el 18 de marzo de 2022;13.LAFRANCHI S, RASTOGI M. Hipotiroidismo congénito central. Orpha.net [Internet]. 2010 [citado el 5 de noviembre de 2023]; Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=226298#:~:text=El%20hipotiroidismo%20cong%C3%A9 nito%20secundario%20o,liberadora%20de%20tirotropina%20(TRH).Albisu Aparicio M a A, Ares Segura S, Pérez Yuste P, Rodríguez Arnao M a D. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO. SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA [Internet]. 2013 [citado el 11 de octubre de 2023]; Disponible en: https://www.seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/consenso/cap13.pdfCastilla Peón MF. Hipotiroidismo congénito. Bol Med Hosp Infant Mex. marzo de 2015;72(2):140–8.Peters C, Schoenmakers N. MECHANISMS IN ENDOCRINOLOGY: The pathophysiology of transient congenital hypothyroidism. Eur J Endocrinol. el 1 de agosto de 2022;187(2):R1–16.Van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, Rohrer T, Peters C, Fugazzola L, et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020–2021 Consensus Guidelines Update—An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid. el 1 de marzo de 2021;31(3):387–419.Velásquez J. Capitulo 8. Endocrinología. En: Pediadatos Tablas Formulas Y Valores. 2023. p. 227.Instituto Nacional de Salud. TAMIZAJE NEONATAL. Actualización de recomendaciones técnicas y operativas para el laboratorio. 2014 [citado el 20 de septiembre de 2023]; Disponible en: https://www.ins.gov.co/TyS/programas-de- calidad/Documentos%20del%20Programa%20TSH%20Neonatal/Manual%20Tamizaje%20 Neonatal%20vigilancia%20por%20el%20laboratorio.pdfOrtiz Picón T, Laverde de Arbeláez G. Hipotiroidismo congénito, una responsabilidad de todos. PRECOP Sociedad Colombiana de Pediatría Volumen 7 Numero 2. 2020;19–24.Parra Rodas LM, Lopera Cañaveral MV. Hipotiroidismo en niños. COP Sociedad Colombiana de Pediatría Volumen 18 Numero 3. 2019;13–9.Ares Seguraa, J. Quero Jiménezb, G. Morreale de Escobarc. Enfermedades frecuentes del tiroides en la infancia . Pediatra Servicio de Neonatología Hospital Infantil La Paz Madrid España [Internet]. 2009 [citado el 11 de octubre de 2023]; Disponible en: https://scielo.isciii.es/pdf/pap/v11s16/original4.pdfWassner AJ. Congenital Hypothyroidism. Clin Perinatol. marzo de 2018;45(1):1–18.Desai MP, Sharma R, Riaz I, Sudhanshu S, Parikh R, Bhatia V. Newborn Screening Guidelines for Congenital Hypothyroidism in India: Recommendations of the Indian Society for Pediatric and Adolescent Endocrinology (ISPAE) – Part I: Screening and Confirmation of Diagnosis. The Indian Journal of Pediatrics [Internet]. el 30 de junio de 2018 [citado el 11 de octubre de 2023];85(6):440–7. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/s12098-017-2575-yAlameer S, Althobaiti E, Alshaikh S, Turjoman M, Badriq F, AlSofyani A, et al. Diagnostic comparison between cord blood and filter paper for the screening of congenital hypothyroidism. J Clin Lab Anal [Internet]. el 3 de enero de 2022 [citado el 11 de octubre de 2023];36(1). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8761466/Shakerian N, Mard-Soltani M, Nasri S, Rasaee MJ, Khalili S. Different combinations of monoclonal antibodies and polyclonal antibodies in the design of neonatal hypothyroidism diagnostic kit. Appl Biochem Biotechnol [Internet]. el 29 de julio de 2022 [citado el 11 de octubre de 2023];194(7):3167–81. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/s12010-022-03888-7Jones DE, Hart K, Shapira SK, Murray M, Atkinson-Dunn R, Rohrwasser A. Identification of Primary Congenital Hypothyroidism Based on Two Newborn Screens — Utah, 2010–2016. MMWR Morb Mortal Wkly Rep [Internet]. el 20 de julio de 2018 [citado el 11 de octubre de 2023];67(28):782–5. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6053999/Kor Y, Kor D. Current status of the congenital hypothyroidism neonatal screening program in Adana Province, Turkey. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism [Internet]. el 27 de junio de 2018 [citado el 11 de octubre de 2023];31(6):619–24. Disponible en: https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/jpem-2017-0433/htmlAl Juraibah F, Alothaim A, Al Eyaid W, AlMutair AN. Cord blood versus heel-stick sampling for measuring thyroid stimulating hormone for newborn screening of congenital hypothyroidism. Ann Saudi Med [Internet]. octubre de 2019 [citado el 11 de octubre de 2023];39(5):291–4. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6832320/Nasheeda CM, Philip P, Shenoy RD, Shetty S. Diagnostic Utility of Cord Blood Thyroid Stimulating Hormone in Congenital Hypothyroidism in the Era of Expanded Newborn Screening. Indian Journal of Clinical Biochemistry [Internet]. el 16 de octubre de 2018 [citado el 11 de octubre de 2023];33(4):461–6. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6170245/González-Irazabal Y, Hernandez de Abajo G, Martínez-Morillo E. Identifying and overcoming barriers to harmonize newborn screening programs through consensus strategies. Crit Rev Clin Lab Sci [Internet]. el 2 de enero de 2021 [citado el 11 de octubre de 2023];58(1):29–48. Disponible en: https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/10408363.2020.1781778Zhang Y, Yang Y, Mu H, Chen J, Jian J. Cribado neonatal de hipotiroidismo congénito: estudio observacional de 13 años. An Pediatr (Engl Ed) [Internet]. julio de 2020 [citado el 11 de octubre de 2023];93(1):50–2. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319302632?via%3DihubKoohmanaee S, Bakhshi A, Pourkazem S, Motamed B. Diagnosis and Management of Congenital Hypothyroidism: An Updated Overview. Journal of Comprehensive Pediatrics [Internet]. el 1 de septiembre de 2023 [citado el 11 de octubre de 2023];14(4). Disponible en: https://brieflands.com/articles/jcp-138532.htmlRose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, Yayah-Jones NH, Hopkin RJ, Chuang J, et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics [Internet]. el 1 de enero de 2023 [citado el 11 de octubre de 2023];151(1). Disponible en: https://publications.aap.org/pediatrics/article/151/1/e2022060420/190308/Congenital-Hypothyroidism-Screening-and-ManagementRose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, Yayah-Jones NH, Hopkin RJ, Chuang J, et al.Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics [Internet]. el 1 de enero de 2023 [citado el 11 de octubre de 2023];151(1). Disponible en: https://publications.aap.org/pediatrics/article/151/1/e2022060420/190308/Congenital-Hypothyroidism-Screening-and-Management octubre de 2023];59(1):3–14. Disponible en: https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(17)30452-7/fulltextMinamitani K. Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism in Japan. Int J Neonatal Screen [Internet]. el 28 de junio de 2021 [citado el 11 de octubre de 2023];7(3):34. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8293238/Ahmad N, Irfan A, Al Saedi S. Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome. J Clin Neonatol [Internet]. 2017 [citado el 11 de octubre de 2023];6(2):64. Disponible en: https://journals.lww.com/jocn/Fulltext/2017/06020/Congenital_Hypothyroidism__Screening, _Diagnosis,.3.aspxMaggio MC, Ragusa SS, Aronica TS, Granata OM, Gucciardino E, Corsello G. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in an Italian Centre: a 5-years real-life retrospective study. Ital J Pediatr. el 5 de diciembre de 2021;47(1):108.Tritou I, Vakaki M, Sfakiotaki R, Kalaitzaki K, Raissaki M. Pediatric thyroid ultrasound: a radiologist’s checklist. Pediatr Radiol [Internet]. el 12 de abril de 2020 [citado el 11 de octubre de 2023];50(4):563–74. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/s00247-019-04602-2spaORIGINALTrabajo de grado.pdfTrabajo de grado.pdfapplication/pdf1221154https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/c19f980b-4cc3-4ea7-8b63-4e1008aeb59e/download5aab12b0d010fd7f40d5b54cb5da7938MD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81019https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/bc72722b-4eec-4a29-853e-a241a1d9188b/download313ea3fe4cd627df823c57a0f12776e5MD53LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82000https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/d0e559ec-ce48-472b-a770-a835a0d3ca9d/download17cc15b951e7cc6b3728a574117320f9MD54Carta de autorizacion.pdfapplication/pdf2136305https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/ce6a2015-3f85-4c58-913f-58b34ae4cb51/download03e391bef9376524c064b66e22208780MD55Acta de grado.pdfapplication/pdf239615https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/f0f673c5-f5dd-4b85-a1bc-dc1631ecf9a6/downloadd979bce604d4a25225918f9fb8eaaf3aMD56TEXTTrabajo de grado.pdf.txtTrabajo de grado.pdf.txtExtracted texttext/plain101893https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/7e8d93d1-9e93-4a6d-9dbc-f74bf7023c97/downloadc89b8bd88334c60f3aa951a1173b81baMD57THUMBNAILTrabajo de grado.pdf.jpgTrabajo de grado.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg3083https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/9a35e71e-177e-427b-b950-d70e906006bd/downloadf9ce651fabdf83dd3db10a15e66c9e5eMD5820.500.12495/13160oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/131602024-11-09 03:04:47.083http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacionalopen.accesshttps://repositorio.unbosque.edu.coRepositorio Institucional Universidad El Bosquebibliotecas@biteca.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 |