Asociación entre los alelos HLA-DQB1*04 y HLA-DQB1*03 y el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica

Introducción: Los alelos del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) clase II se han asociado con el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD). Sin embargo, no hay estudios de asociación genética realizados en la población de Colombia. Objetivo: Este estudio busca establecer la a...

Full description

Autores:
Cuéllar Giraldo, David Felipe
Tipo de recurso:
https://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
Fecha de publicación:
2024
Institución:
Universidad El Bosque
Repositorio:
Repositorio U. El Bosque
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/13964
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/20.500.12495/13964
Palabra clave:
Trastorno del espectro de neuromielitis óptica
HLA clase II
DRB1
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Neuromyelitis Optica spectrum disorder
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description Introducción: Los alelos del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) clase II se han asociado con el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD). Sin embargo, no hay estudios de asociación genética realizados en la población de Colombia. Objetivo: Este estudio busca establecer la asociación entre alelos del HLA clase II y la presencia de NMOSD en una población de Colombia. Métodos: Estudio de casos y controles que incluyó pacientes con NMOSD y controles sanos en 2 ciudades de Colombia. Se realizó la tipificación de polimorfismos de HLA clase II. Se realizó un análisis de frecuencia de los alelos presentes en la población a estudio y se estimó las diferencias entre cada grupo comparando las varianzas. Resultados: Un total de 82 pacientes con NMOSD (mediana de edad 43.8 ± 13.3 años; 83% mujeres) y 164 controles (mediana de edad 36.4 ± 11.5 años; 85% mujeres) fueron reclutados para el estudio. Las frecuencias de los haplogrupos mitocondriales fueron similares entre ambos grupos. En la regresión multivariada, el alelo HLA-DQB1*04 se asoció significativamente con mayor riesgo de NMOSD (OR = 3.16, CI: 1.58-6.34, p < 0.002), mientras que el alelo HLA- DQB1*03 se asoció con un efecto protector (OR = 0.23, CI: 0.12-0.46, p < 0.002). Conclusión: Este estudio aporta evidencia sobre la caracterización genética de la NMOSD. Nuestros hallazgos sugieren que el alelo HLA-DQB1*04 confiere suceptibilidad a la NMOSD, mientras que el alelo HLA-DQB1*03 tiene un efecto protector en esta población.
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Nuestros hallazgos sugieren que el alelo HLA-DQB1*04 confiere suceptibilidad a la NMOSD, mientras que el alelo HLA-DQB1*03 tiene un efecto protector en esta población.Universidad de los AndesFundación Santa Fe de BogotáFundación Instituto NeurológicoEspecialista en NeurologíaEspecializaciónBackground: The alleles of the human leukocyte antigen (HLA) class II complex have been associated with Neuromyelitis Optica spectrum disorder (NMOSD). However, there are not genetic association studies in Colombia. Objective: This study aims to establish the association between HLA class II alleles and the presence of NMOSD in a Colombian population Methods: A multicenter case-control study was conducted with NMOSD patients diagnosed with the 2015 Wingerchuk criteria, recruited between 2020 and 2023 from Bogotá and Medellín, Colombia. Controls, without demyelinating or autoimmune diseases, were recruited from the same cities as were the cases. Blood samples from both groups were analyzed to identify HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles using sequence-specific primer polymerase chain reaction (SSP- PCR). Logistic regression models assessed associations between HLA polymorphisms and NMOSD. Results: A total of 82 patients with NMOSD (mean age 43.8 ± 13.3 years; 83% females) and 164 controls (mean age 36.4 ± 11.5 years; 85% females) were enrolled. Mitochondrial haplogroup frequencies were similar between groups, indicating comparable genetic backgrounds. In multivariate logistic regression, the HLA-DQB1*04 allele was significantly associated with increased NMOSD risk (OR = 3.16, CI: 1.58-6.34, p < 0.002), while the HLA-DQB1*03 allele was associated with a protective effect (OR = 0.23, CI: 0.12-0.46, p < 0.002). Conclusion: This study provides new insights into the genetic characterization of NMOSD. Our findings suggest that HLA-DQB1*04 allele confers susceptibility to NMOSD, while DQB1*03 allele may exert a protective effect in our population.application/pdfAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Acceso abiertohttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Trastorno del espectro de neuromielitis ópticaHLA clase IIDRB1DQB1SusceptibilidadResistenciaRiesgoNeuromyelitis Optica spectrum disorderHLA class IIDRB1DBQ1SusceptibilityProtectiveRiskWO200Asociación entre los alelos HLA-DQB1*04 y HLA-DQB1*03 y el trastorno del espectro de la neuromielitis ópticaThe association of HLA-DQB1*04 and DQB1*03 with neuromyelitis optica spectrum disordersEspecialización en NeurologíaUniversidad El BosqueFacultad de MedicinaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónhttps://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesishttps://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa1. Jarius, S. & Wildemann, B. On the contribution of Thomas Clifford Allbutt, F.R.S., to the early history of neuromyelitis optica. J Neurol 260, 100–104 (2013).2. Gontika, M. & Anagnostouli, M. Human leukocyte antigens-immunogenetics of neuromyelitis optica or Devic′s disease and the impact on the immunopathogenesis, diagnosis and treatment: a critical review. Neuroimmunol Neuroinflamm 1, 44 (2014).3. Jarius, S. et al. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica--incorporation of NMO- IgG status. Nat Clin Pract Neurol 3, (2007).4. Awad et al. Idiopathic Transverse Myelitis and Neuromyelitis Optica: Clinical Profiles, Pathophysiology and Therapeutic Choices. J Int AIDS Soc 15, 1–2 (2012).5. Wingerchuk, D. M. et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology 85, 177–189 (2015).6. Brill, L. et al. 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