Cutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas: reporte de caso
En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un pa...
- Autores:
-
Acosta Guio, Johanna Carolina
Suárez Obando, Fernando
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2011
- Institución:
- Universidad El Bosque
- Repositorio:
- Repositorio U. El Bosque
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/3889
- Palabra clave:
- Cutis laxa
Recesivo
PYCR1
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En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un paciente de tres meses de edad de sexo masculino, sin consanguinidad en sus padres; quienes informan que el niño mostró tener desde su nacimiento: piel laxa e hipotonía generalizada, craneosinostosis, hernias inguinales bilaterales, contracturas en manos y pies, pie equino varo bilateral y agenesia del cuerpo calloso. Ante esta información, se considera que el caso descrito es compatible con la enfermedad cutis laxa autosómica recesiva, con fenotipo secundario a función anómala de la proteína mitocondrial PYCR1; tal asociación no ha sido descrita aún en niños colombianos. |
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Ante esta información, se considera que el caso descrito es compatible con la enfermedad cutis laxa autosómica recesiva, con fenotipo secundario a función anómala de la proteína mitocondrial PYCR1; tal asociación no ha sido descrita aún en niños colombianos.Cutis laxa forms a heterogeneous group of rare skin disorders characterized by progressive loss of skin elasticity, appearance of premature aging and variable commitment of elastic connective tissue. We report a patient 3 months of age, male gender, non consanguineous parents, with evidence of lax skin at birth and generalized hypotonia, associated with craniosynostosis, bilateral inguinal hernias, contractures of the hands and feet, bilateral clubfoot and congenital absence of body callosum. It is considered that the case described is compatible with autosomal recessive cutis laxa with phenotype secondary to abnormal function of the mitochondrial protein PYCR1, this association has not been described in the Colombian population.application/pdfspaSociedad Mexicana de PediatriaRevista Mexicana de PediatríaRevista Mexicana de Pediatría, 0035-0052, Vol. 78, No. 5, 2011 p. 206-209https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=32889Cutis laxaRecesivoPYCR1Corpus callosumProteína mitocondrialCutis laxaRecessivePYCR1Corpus callosumMitochrondrial proteinCutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas: reporte de casoArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1info:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Acceso abiertohttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessAcceso abierto2011ORIGINALAcosta_Guio_Johanna_2011.pdfAcosta_Guio_Johanna_2011.pdfapplication/pdf77850https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/af5277cb-d685-4c42-b936-c9539a53fe19/downloadd4d081e3ffb5a36844d90b5a07ea8a98MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/f29c62f4-e609-4cde-bd4b-58f4e2eb2c93/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52THUMBNAILAcosta_Guio_Johanna_2011.pdf.jpgAcosta_Guio_Johanna_2011.pdf.jpgimage/jpeg5775https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/24f88b01-37b9-4796-bd1a-2e8fcf66eda5/download7210a811635d1799e7c05fee5d259be7MD53TEXTAcosta_Guio_Johanna_2011.pdf.txtAcosta_Guio_Johanna_2011.pdf.txtExtracted texttext/plain17646https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/63b67232-f580-42b3-b2f6-6202d717c1a2/download7276a75c5b946fbe839acd9a1ce3447dMD5420.500.12495/3889oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/38892024-02-07 02:07:45.909restrictedhttps://repositorio.unbosque.edu.coRepositorio Institucional Universidad El Bosquebibliotecas@biteca.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 |