Cutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas: reporte de caso
En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un pa...
- Autores:
-
Acosta Guio, Johanna Carolina
Suárez Obando, Fernando
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2011
- Institución:
- Universidad El Bosque
- Repositorio:
- Repositorio U. El Bosque
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/3889
- Palabra clave:
- Cutis laxa
Recesivo
PYCR1
Corpus callosum
Proteína mitocondrial
Cutis laxa
Recessive
PYCR1
Corpus callosum
Mitochrondrial protein
- Rights
- openAccess
- License
- Acceso abierto
| Summary: | En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un paciente de tres meses de edad de sexo masculino, sin consanguinidad en sus padres; quienes informan que el niño mostró tener desde su nacimiento: piel laxa e hipotonía generalizada, craneosinostosis, hernias inguinales bilaterales, contracturas en manos y pies, pie equino varo bilateral y agenesia del cuerpo calloso. Ante esta información, se considera que el caso descrito es compatible con la enfermedad cutis laxa autosómica recesiva, con fenotipo secundario a función anómala de la proteína mitocondrial PYCR1; tal asociación no ha sido descrita aún en niños colombianos. |
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