Cutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas: reporte de caso

En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un pa...

Full description

Autores:
Acosta Guio, Johanna Carolina
Suárez Obando, Fernando
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2011
Institución:
Universidad El Bosque
Repositorio:
Repositorio U. El Bosque
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/3889
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/20.500.12495/3889
https://repositorio.unbosque.edu.co
Palabra clave:
Cutis laxa
Recesivo
PYCR1
Corpus callosum
Proteína mitocondrial
Cutis laxa
Recessive
PYCR1
Corpus callosum
Mitochrondrial protein
Rights
openAccess
License
Acceso abierto
Description
Summary:En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un paciente de tres meses de edad de sexo masculino, sin consanguinidad en sus padres; quienes informan que el niño mostró tener desde su nacimiento: piel laxa e hipotonía generalizada, craneosinostosis, hernias inguinales bilaterales, contracturas en manos y pies, pie equino varo bilateral y agenesia del cuerpo calloso. Ante esta información, se considera que el caso descrito es compatible con la enfermedad cutis laxa autosómica recesiva, con fenotipo secundario a función anómala de la proteína mitocondrial PYCR1; tal asociación no ha sido descrita aún en niños colombianos.