Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)

Este es un estudio preliminar de tipo exploratorio por factibilidad en el cual se genotipificaron, en el período comprendido entre el 2011 y 2013, 10 polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con Enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico e individuos control, perteneciente...

Full description

Autores:: Castañeda Cediel, Mónica María

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:: 2013

Institución:: Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:: Universidad Nacional de Colombia

Idioma:: spa

id	UNACIONAL2_fdf2fb2b276ffe9031806b272145a04d
oai_identifier_str	oai:repositorio.unal.edu.co:unal/49572
network_acronym_str	UNACIONAL2
network_name_str	Universidad Nacional de Colombia
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv	Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)
title	Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)
spellingShingle	Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013) 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health Enfermedades neurodegenerativas Enfermedad de Alzheimer Polimorfismos de nucleótido simple ADAM10 BACE1 NCSTN APOE Enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío Neurodegenerative diseases Alzheimer´s disease single nucleotide polymorphism (SNP) Alzheimer disease, Late Onset
title_short	Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)
title_full	Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)
title_fullStr	Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)
title_full_unstemmed	Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)
title_sort	Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)
dc.creator.fl_str_mv	Castañeda Cediel, Mónica María
dc.contributor.advisor.spa.fl_str_mv	Villegas Lanau, Carlos Andrés (Thesis advisor)
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv	Castañeda Cediel, Mónica María
dc.contributor.spa.fl_str_mv	Pardo Turriago, Rodrigo
dc.subject.ddc.spa.fl_str_mv	61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
topic	61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health Enfermedades neurodegenerativas Enfermedad de Alzheimer Polimorfismos de nucleótido simple ADAM10 BACE1 NCSTN APOE Enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío Neurodegenerative diseases Alzheimer´s disease single nucleotide polymorphism (SNP) Alzheimer disease, Late Onset
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv	Enfermedades neurodegenerativas Enfermedad de Alzheimer Polimorfismos de nucleótido simple ADAM10 BACE1 NCSTN APOE Enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío Neurodegenerative diseases Alzheimer´s disease single nucleotide polymorphism (SNP) Alzheimer disease, Late Onset
description	Este es un estudio preliminar de tipo exploratorio por factibilidad en el cual se genotipificaron, en el período comprendido entre el 2011 y 2013, 10 polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con Enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico e individuos control, pertenecientes a la región de Antioquia, teniendo en cuenta una hipótesis funcional en la cual, variaciones en estos genes, relacionados con el procesamiento y aclaramiento de la proteína precursora amiloide (APP, amyloid precursor protein) podrían estar relacionados con la susceptibilidad frente a la enfermedad. Se obtuvieron las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico e individuos control y se determinaron los OR para cada uno. El análisis de asociación alélica permite determinar un OR de 2.09 (CI 1.20-3.62, p 0.0083) para el alelo C del marcador rs514049 de ADAM10 y un OR de 6.29 (CI 3.09-12.82, p 4.4x10-5) para el alelo C del marcador rs429358 de APOE. En el análisis de asociación genotípica se determinó un OR de 0.45 (CI 0.22-0.94, p 0.031) para el heterocigoto C/G del marcador rs638405 en el gen BACE1. El análisis de haplotipos permite determinar que para el gen APOE (haplotipo formado por los marcadores rs405509, rs429358 y rs7412) el ATC presenta un OR de 0.48 (CI 0.28-0.83) y el ACC presenta un OR de 5.5 (CI 2.57-11.87), eventos que deben ser confirmados en una muestra con mayor poder.
publishDate	2013
dc.date.issued.spa.fl_str_mv	2013
dc.date.accessioned.spa.fl_str_mv	2019-06-29T08:57:28Z
dc.date.available.spa.fl_str_mv	2019-06-29T08:57:28Z
dc.type.spa.fl_str_mv	Trabajo de grado - Maestría
dc.type.driver.spa.fl_str_mv	info:eu-repo/semantics/masterThesis
dc.type.version.spa.fl_str_mv	info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.content.spa.fl_str_mv	Text
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv	http://purl.org/redcol/resource_type/TM
status_str	acceptedVersion
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv	https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/49572
dc.identifier.eprints.spa.fl_str_mv	http://bdigital.unal.edu.co/43040/
url	https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/49572 http://bdigital.unal.edu.co/43040/
dc.language.iso.spa.fl_str_mv	spa
language	spa
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv	Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Facultad de Medicina
dc.relation.references.spa.fl_str_mv	Castañeda Cediel, Mónica María (2013) Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013). Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia.
dc.rights.spa.fl_str_mv	Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.coar.fl_str_mv	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.license.spa.fl_str_mv	Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv	info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv	Atribución-NoComercial 4.0 Internacional Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv	openAccess
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv	application/pdf
institution	Universidad Nacional de Colombia
bitstream.url.fl_str_mv	https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/49572/1/5598570-2013.pdf https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/49572/2/5598570-2013.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv	a8ba3a18157227c6a6ff0cf7fe8d5a93 d25d0ccc6a8add3f0f82f7f04cc2f0ab
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv	MD5 MD5
repository.name.fl_str_mv	Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia
repository.mail.fl_str_mv	repositorio_nal@unal.edu.co
_version_	1814089444034084864
spelling	Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Pardo Turriago, RodrigoVillegas Lanau, Carlos Andrés (Thesis advisor)e44e3390-6cda-4f91-87d0-e91f6c2e44d3-1Castañeda Cediel, Mónica María5d0d86fb-8411-4753-ad07-ffab4e97460f3002019-06-29T08:57:28Z2019-06-29T08:57:28Z2013https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/49572http://bdigital.unal.edu.co/43040/Este es un estudio preliminar de tipo exploratorio por factibilidad en el cual se genotipificaron, en el período comprendido entre el 2011 y 2013, 10 polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con Enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico e individuos control, pertenecientes a la región de Antioquia, teniendo en cuenta una hipótesis funcional en la cual, variaciones en estos genes, relacionados con el procesamiento y aclaramiento de la proteína precursora amiloide (APP, amyloid precursor protein) podrían estar relacionados con la susceptibilidad frente a la enfermedad. Se obtuvieron las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico e individuos control y se determinaron los OR para cada uno. El análisis de asociación alélica permite determinar un OR de 2.09 (CI 1.20-3.62, p 0.0083) para el alelo C del marcador rs514049 de ADAM10 y un OR de 6.29 (CI 3.09-12.82, p 4.4x10-5) para el alelo C del marcador rs429358 de APOE. En el análisis de asociación genotípica se determinó un OR de 0.45 (CI 0.22-0.94, p 0.031) para el heterocigoto C/G del marcador rs638405 en el gen BACE1. El análisis de haplotipos permite determinar que para el gen APOE (haplotipo formado por los marcadores rs405509, rs429358 y rs7412) el ATC presenta un OR de 0.48 (CI 0.28-0.83) y el ACC presenta un OR de 5.5 (CI 2.57-11.87), eventos que deben ser confirmados en una muestra con mayor poder.Abstract. This is a feasibility preliminar study on sporadic patients with Alzheimer disease and healthy controls from Antioquia. They were genotypified, between 2011 and 2013, for 10 SNPs in the ADAM10, BACE1, NCSTN and APOE genes. Based upon functional hypothesis, i.e. that variation in genes that process and clean Amyloid Precursor Protein (APP) could be related to susceptibility to AD, we obtain allelic and genotypic frequencies and OR for each one. This analysis produces an OR of 2.09 (CI 1.20-3.62, p 0.0083) for rs514049 (C allele) from ADAM10, OR of 6.29 (CI 3.09-12.82, p 4.4x10-5) for rs429358 (C allele) from APOE, an OR of 0.45 (CI 0.22-0.94, p 0.031) for rs638405 (C/G) from BACE1. Two haplotypes (ATC and ACC) from rs405509, rs429358 and rs7412 polymorphisms at APOE have an OR of 0.48 (CI 0.28-0.83) (ATC) and an OR of 5.5 (CI 2.57-11.87) (ACC). However this results should be studied in a bigger sample with power enough to produce conclusive results.Maestríaapplication/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de MedicinaFacultad de MedicinaCastañeda Cediel, Mónica María (2013) Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013). Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia.61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and healthEnfermedades neurodegenerativasEnfermedad de AlzheimerPolimorfismos de nucleótido simpleADAM10BACE1NCSTNAPOEEnfermedad de Alzheimer de comienzo tardíoNeurodegenerative diseasesAlzheimer´s diseasesingle nucleotide polymorphism (SNP)Alzheimer disease, Late OnsetAnálisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)Trabajo de grado - Maestríainfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionTexthttp://purl.org/redcol/resource_type/TMORIGINAL5598570-2013.pdfapplication/pdf2948898https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/49572/1/5598570-2013.pdfa8ba3a18157227c6a6ff0cf7fe8d5a93MD51THUMBNAIL5598570-2013.pdf.jpg5598570-2013.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg5300https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/49572/2/5598570-2013.pdf.jpgd25d0ccc6a8add3f0f82f7f04cc2f0abMD52unal/49572oai:repositorio.unal.edu.co:unal/495722022-12-16 23:03:12.661Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co

Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)

Publicaciones similares