Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)

Este es un estudio preliminar de tipo exploratorio por factibilidad en el cual se genotipificaron, en el período comprendido entre el 2011 y 2013, 10 polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con Enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico e individuos control, perteneciente...

Full description

Autores:: Castañeda Cediel, Mónica María

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:: 2013

Institución:: Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:: Universidad Nacional de Colombia

Idioma:: spa

Description
Summary:	Este es un estudio preliminar de tipo exploratorio por factibilidad en el cual se genotipificaron, en el período comprendido entre el 2011 y 2013, 10 polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con Enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico e individuos control, pertenecientes a la región de Antioquia, teniendo en cuenta una hipótesis funcional en la cual, variaciones en estos genes, relacionados con el procesamiento y aclaramiento de la proteína precursora amiloide (APP, amyloid precursor protein) podrían estar relacionados con la susceptibilidad frente a la enfermedad. Se obtuvieron las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico e individuos control y se determinaron los OR para cada uno. El análisis de asociación alélica permite determinar un OR de 2.09 (CI 1.20-3.62, p 0.0083) para el alelo C del marcador rs514049 de ADAM10 y un OR de 6.29 (CI 3.09-12.82, p 4.4x10-5) para el alelo C del marcador rs429358 de APOE. En el análisis de asociación genotípica se determinó un OR de 0.45 (CI 0.22-0.94, p 0.031) para el heterocigoto C/G del marcador rs638405 en el gen BACE1. El análisis de haplotipos permite determinar que para el gen APOE (haplotipo formado por los marcadores rs405509, rs429358 y rs7412) el ATC presenta un OR de 0.48 (CI 0.28-0.83) y el ACC presenta un OR de 5.5 (CI 2.57-11.87), eventos que deben ser confirmados en una muestra con mayor poder.

Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)

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