Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana

Realizar un análisis de ligamiento entre el fenotipo que produce la Braquidactilia tipo C en esta extensa familia colombiana y marcadores polimórficos, candidatos ubicados en el cromosoma 12 y en el cromosoma 20. Determinar el tipo de mutación que presentan los individuos afectados.

Autores:
Arguello, T.
Mendoza, R.
Biesecker, L.
Fernández, L.
Prieto, JC.
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2001
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38118
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38118
http://bdigital.unal.edu.co/28204/
Palabra clave:
Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Mutaciónes
Gen CDMP-1
Braquidactilia tipo C
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
id UNACIONAL2_fdea398cdf4db163c3b39a7a9ee6aa29
oai_identifier_str oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38118
network_acronym_str UNACIONAL2
network_name_str Universidad Nacional de Colombia
repository_id_str
spelling Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Arguello, T.4dc2e151-1cb2-4b71-abc1-51df2cf6751f300Mendoza, R.23ed0a61-6ceb-4cd6-aedc-7420d14fb113300Biesecker, L.c4cc52bd-40ab-490c-a04b-fe11e9c18016300Fernández, L.1482127c-305c-4c6b-b7a0-6072adc64802300Prieto, JC.2795e1e5-71a4-4271-a79d-7503d4b443fa3002019-06-28T02:17:59Z2019-06-28T02:17:59Z2001https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38118http://bdigital.unal.edu.co/28204/Realizar un análisis de ligamiento entre el fenotipo que produce la Braquidactilia tipo C en esta extensa familia colombiana y marcadores polimórficos, candidatos ubicados en el cromosoma 12 y en el cromosoma 20. Determinar el tipo de mutación que presentan los individuos afectados.application/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de BiologíaUniversidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UNRevistas electrónicas UNArguello, T. and Mendoza, R. and Biesecker, L. and Fernández, L. and Prieto, JC. (2001) Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 17 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 17 1900-1649 0120-548X .Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombianaArtículo de revistainfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTCiencias BilógicasBilogíaMedicinaMutaciónesGen CDMP-1Braquidactilia tipo CORIGINAL26145-100266-1-PB.pdfapplication/pdf263434https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38118/1/26145-100266-1-PB.pdf2d27d7ac1692f02f0ce7dbfbf5fb3549MD51TEXT26145-100266-1-PB.pdf.txt26145-100266-1-PB.pdf.txttext/plain2356https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38118/2/26145-100266-1-PB.pdf.txt5920d8b96377b3f5515cfda69cd8c496MD52THUMBNAIL26145-100266-1-PB.pdf.jpg26145-100266-1-PB.pdf.jpgimage/jpeg3440https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38118/3/26145-100266-1-PB.pdf.jpge12c8a7fcb64832b6dde7e245bb0afb2MD53unal/38118oai:repositorio.unal.edu.co:unal/381182022-08-10 16:52:23.124Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co
dc.title.spa.fl_str_mv Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana
title Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana
spellingShingle Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana
Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Mutaciónes
Gen CDMP-1
Braquidactilia tipo C
title_short Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana
title_full Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana
title_fullStr Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana
title_full_unstemmed Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana
title_sort Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana
dc.creator.fl_str_mv Arguello, T.
Mendoza, R.
Biesecker, L.
Fernández, L.
Prieto, JC.
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv Arguello, T.
Mendoza, R.
Biesecker, L.
Fernández, L.
Prieto, JC.
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Mutaciónes
Gen CDMP-1
Braquidactilia tipo C
topic Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Mutaciónes
Gen CDMP-1
Braquidactilia tipo C
description Realizar un análisis de ligamiento entre el fenotipo que produce la Braquidactilia tipo C en esta extensa familia colombiana y marcadores polimórficos, candidatos ubicados en el cromosoma 12 y en el cromosoma 20. Determinar el tipo de mutación que presentan los individuos afectados.
publishDate 2001
dc.date.issued.spa.fl_str_mv 2001
dc.date.accessioned.spa.fl_str_mv 2019-06-28T02:17:59Z
dc.date.available.spa.fl_str_mv 2019-06-28T02:17:59Z
dc.type.spa.fl_str_mv Artículo de revista
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.driver.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.version.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.content.spa.fl_str_mv Text
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv http://purl.org/redcol/resource_type/ART
format http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38118
dc.identifier.eprints.spa.fl_str_mv http://bdigital.unal.edu.co/28204/
url https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38118
http://bdigital.unal.edu.co/28204/
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN
Revistas electrónicas UN
dc.relation.references.spa.fl_str_mv Arguello, T. and Mendoza, R. and Biesecker, L. and Fernández, L. and Prieto, JC. (2001) Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 17 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 17 1900-1649 0120-548X .
dc.rights.spa.fl_str_mv Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.license.spa.fl_str_mv Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología
institution Universidad Nacional de Colombia
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38118/1/26145-100266-1-PB.pdf
https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38118/2/26145-100266-1-PB.pdf.txt
https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38118/3/26145-100266-1-PB.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 2d27d7ac1692f02f0ce7dbfbf5fb3549
5920d8b96377b3f5515cfda69cd8c496
e12c8a7fcb64832b6dde7e245bb0afb2
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia
repository.mail.fl_str_mv repositorio_nal@unal.edu.co
_version_ 1806886513526439936