Identificación de una nueva mutación en el gen cdmp-1 causante de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana

Realizar un análisis de ligamiento entre el fenotipo que produce la Braquidactilia tipo C en esta extensa familia colombiana y marcadores polimórficos, candidatos ubicados en el cromosoma 12 y en el cromosoma 20. Determinar el tipo de mutación que presentan los individuos afectados.

Autores:
Arguello, T.
Mendoza, R.
Biesecker, L.
Fernández, L.
Prieto, JC.
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2001
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38118
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38118
http://bdigital.unal.edu.co/28204/
Palabra clave:
Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Mutaciónes
Gen CDMP-1
Braquidactilia tipo C
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Description
Summary:Realizar un análisis de ligamiento entre el fenotipo que produce la Braquidactilia tipo C en esta extensa familia colombiana y marcadores polimórficos, candidatos ubicados en el cromosoma 12 y en el cromosoma 20. Determinar el tipo de mutación que presentan los individuos afectados.