Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá

La mano hendida o deficiencia central de la mano se considera una deficiencia longitudinal de afectación central. Actualmente hace parte del grupo de las simbraquidactílias sin embargo históricamente se han denominado como mano hendidas típicas y atípicas; teniendo en la variedad típica manos con de...

Full description

Autores:
Muñoz, Diego Mauricio
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2013
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/20809
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/20809
http://bdigital.unal.edu.co/11471/
Palabra clave:
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Hendida
Deficiencia
Deformidad
Diagnóstico
Split
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description La mano hendida o deficiencia central de la mano se considera una deficiencia longitudinal de afectación central. Actualmente hace parte del grupo de las simbraquidactílias sin embargo históricamente se han denominado como mano hendidas típicas y atípicas; teniendo en la variedad típica manos con deformidad en forma de V, frecuente afectación bilateral con ausencia de rayos centrales, asociación sindromática de deformidades en los pies e historia familiar positiva para la deformidad. En la variedad atípica la deformidad o simbraquidactilia se configura en forma de U con dígitos ausentes o en forma de espigas de maíz, usualmente es de afectación unilateral y no necesariamente se asocia con alteraciones en los miembros inferiores. En las deficiencias centrales algunas series reportan desde 0,4 casos por cada 10000 a 0,14 por cada 10000 nacimientos, en nuestro medio la estimación de la condición es incierta por falta de bases de datos que acoplen los casos diagnosticados. El tipo de herencia de la mano hendida es autosómico dominante con expresividad variable; se reportan defectos del brazo largo del cromosoma 7q21- q22 y en el 3q27, en este último la mutación del gen p63 (involucrado en el mantenimiento de la actividad de la cresta apical del ectodermo) se ha identificado en pacientes con síndromes SHSF y EEC, y cada vez son más los estudios encaminados a correlacionar esta mutación con alteraciones puntuales en las malformaciones de la mano. Se reportan las características clínicas y fenotípicas de 8 pacientes tratados quirúrgicamente con diagnostico de mano hendida congénita.
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