Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá

La mano hendida o deficiencia central de la mano se considera una deficiencia longitudinal de afectación central. Actualmente hace parte del grupo de las simbraquidactílias sin embargo históricamente se han denominado como mano hendidas típicas y atípicas; teniendo en la variedad típica manos con de...

Full description

Autores:
Muñoz, Diego Mauricio
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2013
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/20809
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/20809
http://bdigital.unal.edu.co/11471/
Palabra clave:
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Hendida
Deficiencia
Deformidad
Diagnóstico
Split
Deficiency
Deformity
Diagnosis
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
id UNACIONAL2_f7abba98e55882e935be07c2b637fce2
oai_identifier_str oai:repositorio.unal.edu.co:unal/20809
network_acronym_str UNACIONAL2
network_name_str Universidad Nacional de Colombia
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá
title Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá
spellingShingle Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Hendida
Deficiencia
Deformidad
Diagnóstico
Split
Deficiency
Deformity
Diagnosis
title_short Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá
title_full Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá
title_fullStr Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá
title_full_unstemmed Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá
title_sort Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá
dc.creator.fl_str_mv Muñoz, Diego Mauricio
dc.contributor.advisor.spa.fl_str_mv Arteaga Díaz, Clara Eugenia (Thesis advisor)
Martínez Salazar, Mauricio (Thesis advisor)
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv Muñoz, Diego Mauricio
dc.contributor.spa.fl_str_mv Vergara Amador, Enrique
dc.subject.ddc.spa.fl_str_mv 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
topic 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Hendida
Deficiencia
Deformidad
Diagnóstico
Split
Deficiency
Deformity
Diagnosis
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv Hendida
Deficiencia
Deformidad
Diagnóstico
Split
Deficiency
Deformity
Diagnosis
description La mano hendida o deficiencia central de la mano se considera una deficiencia longitudinal de afectación central. Actualmente hace parte del grupo de las simbraquidactílias sin embargo históricamente se han denominado como mano hendidas típicas y atípicas; teniendo en la variedad típica manos con deformidad en forma de V, frecuente afectación bilateral con ausencia de rayos centrales, asociación sindromática de deformidades en los pies e historia familiar positiva para la deformidad. En la variedad atípica la deformidad o simbraquidactilia se configura en forma de U con dígitos ausentes o en forma de espigas de maíz, usualmente es de afectación unilateral y no necesariamente se asocia con alteraciones en los miembros inferiores. En las deficiencias centrales algunas series reportan desde 0,4 casos por cada 10000 a 0,14 por cada 10000 nacimientos, en nuestro medio la estimación de la condición es incierta por falta de bases de datos que acoplen los casos diagnosticados. El tipo de herencia de la mano hendida es autosómico dominante con expresividad variable; se reportan defectos del brazo largo del cromosoma 7q21- q22 y en el 3q27, en este último la mutación del gen p63 (involucrado en el mantenimiento de la actividad de la cresta apical del ectodermo) se ha identificado en pacientes con síndromes SHSF y EEC, y cada vez son más los estudios encaminados a correlacionar esta mutación con alteraciones puntuales en las malformaciones de la mano. Se reportan las características clínicas y fenotípicas de 8 pacientes tratados quirúrgicamente con diagnostico de mano hendida congénita.
publishDate 2013
dc.date.issued.spa.fl_str_mv 2013
dc.date.accessioned.spa.fl_str_mv 2019-06-25T18:45:35Z
dc.date.available.spa.fl_str_mv 2019-06-25T18:45:35Z
dc.type.spa.fl_str_mv Trabajo de grado - Pregrado
dc.type.driver.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.version.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.content.spa.fl_str_mv Text
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv http://purl.org/redcol/resource_type/TP
format http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
status_str acceptedVersion
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/20809
dc.identifier.eprints.spa.fl_str_mv http://bdigital.unal.edu.co/11471/
url https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/20809
http://bdigital.unal.edu.co/11471/
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina
Facultad de Medicina
dc.relation.references.spa.fl_str_mv Muñoz, Diego Mauricio (2013) Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá. Otra thesis, Universidad Nacional de Colombia.
dc.rights.spa.fl_str_mv Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.license.spa.fl_str_mv Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv application/pdf
institution Universidad Nacional de Colombia
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/20809/1/598452.2013.pdf
https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/20809/2/598452.2013.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv d3af36a97138e43678202f0acaa4ad7d
f357e106789ce8164fbedfc569f105cd
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia
repository.mail.fl_str_mv repositorio_nal@unal.edu.co
_version_ 1814089777325015040
spelling Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Vergara Amador, EnriqueArteaga Díaz, Clara Eugenia (Thesis advisor)1ad57a73-9824-473a-8550-1fcabeaa1137-1Martínez Salazar, Mauricio (Thesis advisor)7fa2c973-7566-4152-9342-064eae37c098-1Muñoz, Diego Mauricio041cd461-66d5-4e46-872f-cbb2b79b39643002019-06-25T18:45:35Z2019-06-25T18:45:35Z2013https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/20809http://bdigital.unal.edu.co/11471/La mano hendida o deficiencia central de la mano se considera una deficiencia longitudinal de afectación central. Actualmente hace parte del grupo de las simbraquidactílias sin embargo históricamente se han denominado como mano hendidas típicas y atípicas; teniendo en la variedad típica manos con deformidad en forma de V, frecuente afectación bilateral con ausencia de rayos centrales, asociación sindromática de deformidades en los pies e historia familiar positiva para la deformidad. En la variedad atípica la deformidad o simbraquidactilia se configura en forma de U con dígitos ausentes o en forma de espigas de maíz, usualmente es de afectación unilateral y no necesariamente se asocia con alteraciones en los miembros inferiores. En las deficiencias centrales algunas series reportan desde 0,4 casos por cada 10000 a 0,14 por cada 10000 nacimientos, en nuestro medio la estimación de la condición es incierta por falta de bases de datos que acoplen los casos diagnosticados. El tipo de herencia de la mano hendida es autosómico dominante con expresividad variable; se reportan defectos del brazo largo del cromosoma 7q21- q22 y en el 3q27, en este último la mutación del gen p63 (involucrado en el mantenimiento de la actividad de la cresta apical del ectodermo) se ha identificado en pacientes con síndromes SHSF y EEC, y cada vez son más los estudios encaminados a correlacionar esta mutación con alteraciones puntuales en las malformaciones de la mano. Se reportan las características clínicas y fenotípicas de 8 pacientes tratados quirúrgicamente con diagnostico de mano hendida congénita.Abstract. The split hand or central deficiency of the hand is considered a deficiency longitudinal central involvement. Currently the group is part of simbraquidactílias however historically been known as typical and atypical cleft hand, taking the typical variety hands with V-shaped deformity, frequent bilateral involvement with no central rays, syndromic association of foot deformities and positive family history for the deformity. In the atypical variety symbrachy dactyly deformity or configured in a U shape with missing digits or as cornstalks, usually unilateral involvement is not necessarily associated with changes in the lower limbs. In some series central deficiencies reported from 0.4 cases per 10,000 to 0.14 per 10,000 births, in our estimation of the condition is uncertain due to lack of databases that mate diagnosed cases. The type of inheritance is autosomal dominant split hand with variable expression; defects are reported long arm of chromosome 7q21-q22 and 3q27 on in the latter p63 gene mutation (involved in maintaining the activity of the ridge apical ectoderm) has been identified in patients with syndromes SHSF and EEC, and more and more studies to correlate this mutation with specific alterations in malformations of the hand. We report the clinical and phenotypic characteristics of 8 patients treated surgically diagnosed with congenital cleft hand.Otraapplication/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de MedicinaFacultad de MedicinaMuñoz, Diego Mauricio (2013) Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá. Otra thesis, Universidad Nacional de Colombia.61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and healthHendidaDeficienciaDeformidadDiagnósticoSplitDeficiencyDeformityDiagnosisDescripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de BogotáTrabajo de grado - Pregradoinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fTexthttp://purl.org/redcol/resource_type/TPORIGINAL598452.2013.pdfapplication/pdf101219https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/20809/1/598452.2013.pdfd3af36a97138e43678202f0acaa4ad7dMD51THUMBNAIL598452.2013.pdf.jpg598452.2013.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4165https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/20809/2/598452.2013.pdf.jpgf357e106789ce8164fbedfc569f105cdMD52unal/20809oai:repositorio.unal.edu.co:unal/208092022-11-30 13:18:06.715Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co

Publicaciones similares