Identificación de mutaciones en el gen del receptor de proteínas morfogéneticas óseas tipo II (BMPRII) en pacientes pediátricos con hipertensión arterial pulmonar familiar e idiopática de la ciudad de Bogotá (2014)
La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y de causa desconocida. La HAP comprende varios subgrupos y dentro de ellos se encuentra la Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática (HAPI) y la Hipertensión Arterial Pulmonar Familiar (HAPF). Se postula la existencia de una predisposición genética porque mutaciones en el gen BMPRII (gen de receptor de proteínas morfogenéticas óseas tipo II) responsable del mantenimiento de la fisiología vascular pulmonar, están implicadas en más del 75% de los casos de HAP familiar y del 10 - 25% de la presentación idiopática, sin embargo, tan solo del 10 al 20% de los portadores de la mutación expresan fenotípicamente la enfermedad. De esta manera, el objetivo del presente estudio fue determinar por medio de secuenciación génica la presencia de mutaciones en el gen del receptor de proteínas morfogenéticas óseas tipo II (BMPRII) en 19 pacientes pediátricos con HAPI y HAPF con el fin de clasificar las mutaciones presentes y evaluar la correlación entre la presencia o ausencia de la mutación en dicho gen y la severidad de la hipertensión arterial pulmonar. De un total de 19 sujetos estudiados se encontró la nueva mutación V21A en el exón 1 de BMPR2, representando el 5% de la población de estudio en un caso de HAPI. Mediante estudios de simulación in silico se estableció que la funcionalidad del receptor fue comparable con resultados de simulaciones del receptor tipo silvestre. Nuestro estudio es el primero que analiza la presencia de mutaciones en BMPRII en pacientes pediátricos con HAP en altura, demostrando que las mutaciones en el gen BMPRII son también causa de HAP en población pediátrica.