Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento...
- Autores:
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Gelvez, N. Y.
Rodríguez, M.
Lattig, M. C.
Prieto, J. C.
Friedman, T.
Morell, R.
Tamayo, M.
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2001
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38076
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38076
http://bdigital.unal.edu.co/28162/
- Palabra clave:
- Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Estudios citogenéticos
Sordaos
Síndrome de Waardenburg
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
| Summary: | El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos), se subdividen en WS 1 (gen PAX 3) y WS 2 (gen MITF), respectivamente. |
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