Displasia campomélica y reversión sexual xy en gemelas monocigotas
Se presentan dos casos de Displasia Campomélica (DC) y reversión sexual XY en un par de gemelas univitelinas, lo que constituye el segundo caso en la literatura mundial. Las diferencias en el fenotipo de las pacientes, permiten discutir la existencia de variabilidad en la expresividad de la DC; la a...
- Autores:
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Arboleda G., Humberto
Arteaga D., Clara
Quintero R., Luis
Yunis T., Emilio
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 1986
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
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- Acceso en línea:
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Se presentan dos casos de Displasia Campomélica (DC) y reversión sexual XY en un par de gemelas univitelinas, lo que constituye el segundo caso en la literatura mundial. Las diferencias en el fenotipo de las pacientes, permiten discutir la existencia de variabilidad en la expresividad de la DC; la asociación de reversión sexual XY con Displasia Campomélica de "huesos cortos" nos autoriza a refutar aseveraciones de la literatura en ese sentido. Finalmente se plantea y discute el ligamiento del gen autosómico recesivo de la DC con gen o genes de la diferenciación sexual. |
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