Perfiles moleculares del cáncer colo-rectal en diferentes poblaciones Colombianas (2017)
La incidencia y mortalidad por cáncer colorrectal (CCR) son variables entre las diferentes regiones de Colombia; esto puede estar influenciado por factores ambientales y genéticos, incluyendo la ancestría, que es una mezcla entre europeos, africanos y amerindios. El CCR en estadios tempranos es curable hasta en el 90% de los pacientes, sin embargo, es diagnosticada principalmente en estadios avanzados cuando el pronóstico es pobre; esto se debe a que no existen pruebas con alta sensibilidad y especificidad, y que sean mínimamente invasivos, para el diagnóstico temprano de la enfermedad y su seguimiento. La búsqueda de biomarcadores de susceptibilidad, diagnóstico y pronóstico, es una necesidad para mejorar el control del CCR en nuestro país. Entonces, planteamos buscar biomarcadores de susceptibilidad para tumores colorrectales, mediante estudios a mediana/gran escala de variantes genéticas comunes en una muestra multiregional de casos y controles de Colombia, incluyendo dentro de los análisis las proporciones de ancestría genética. Adicionalmente, planteamos la búsqueda de perfiles proteómicos diferenciales en colombianos con CCR usando técnicas de alta resolución en proteómica, con el fin de proponer biomarcadores de diagnóstico o pronóstico. Al respecto, encontramos diferencias importantes en la estructura genética de las poblaciones colombianas, en acuerdo con nuestra historia desde la colonización, y que las proporciones de ancestría se asociaron al riesgo de tumores colorrectales. Finalmente, proponemos dos variantes genéticas de riesgo para tumores colorrectales y un perfil de proteínas en plasma, como posibles biomarcadores de susceptibilidad y de pronóstico en CCR, respectivamente, que podrían implementarse para su control en Colombia.