Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta el momento hansido descritas más de 500 mutaciones, la principal es la mutación DF508, una deleción de tres pares de bases (3 pb), la cual resulta en la pérdida de un residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína, esta mutación cuenta para 70% de los casos de FQ.

• Autores: Restrepo, CM; Pineda, L.; Gómez, Y.; González, A.; Silva, CT; Villalobos, MC.; Morales, A.; Barrera-Saldaña, H.
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2001
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38106
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38106; http://bdigital.unal.edu.co/28192/
• Palabra clave: Ciencias Bilógicas; Bilogía; Medicina; Mutaciones; Genética; Conductancia Transmembranal; Fibrosis Quística
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional