Estudio molecular del síndrome de plaqueta pegajosa mediante análisis del exoma (2016)
El síndrome de plaqueta pegajosa (SPP) es una condición pro-coagulante caracterizado por trombosis arterial o venosa debido a hiperagregabilidad plaquetaria. No se conoce la causa molecular que logre explicar con claridad el fenómeno de hiperagregabilidad plaquetaria en estos pacientes. La secuenciación del exoma (WES) está demostrando ser un método eficaz para la identificación de variantes de novo en trastornos de herencia mendeliana. Métodos: Se realizo WES en una paciente con criterios de SPP. El procesamiento de las secuencias y las anotaciones de las variantes encontradas fueron realizadas utilizando herramientas bioinformáticas estándar. Se utilizó un sistema de filtración para dar prioridad a las variantes de novo de posible importancia funcional y estas fueron comparadas con genes posiblemente relacionados con SPP e hiperagregabilidad plaquetaria. Resultados: En una paciente con SPP tipo I, se encontró una mutación delecional de novo, en el gen Ori1 que codifica una subunidad de canal de calcio en la membrana plaquetaria. Conclusión: Estos hallazgos amplían el espectro de condiciones genéticas relacionadas con el SPP y proporcionan más apoyo para el entendimiento de su patogénesis, diagnóstico y tratamiento.