Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso
El Síndrome de Jacobsen es un desorden clínico producido por una deleción cromosómica terminal de la banda 11q23. La presencia de esta alteración es muy poco frecuente, afecta a uno de cada 100.000 nacidos vivos y entre sus características clásicas están el retardo en el crecimiento, retardo psicomo...
- Autores:
-
Vargas, CI.
Moreno, O.
Castillo, A.
Arenas, L.
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2001
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38440
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38440
http://bdigital.unal.edu.co/28533/
- Palabra clave:
- Ciencias Bilógicas
Biología
Medicina
Síndrome de Jacobsen
Casos
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
| id |
UNACIONAL2_d590deb09826781c82700de31f51327f |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38440 |
| network_acronym_str |
UNACIONAL2 |
| network_name_str |
Universidad Nacional de Colombia |
| repository_id_str |
|
| spelling |
Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Vargas, CI.d1cc8703-6cee-40fa-b7fb-27f418068960300Moreno, O.693023f9-4d91-44b5-82f5-06eb050f33d0300Castillo, A.dd139cb2-6781-4cf7-9060-ba53bdb0b816300Arenas, L.53a893b6-6d7d-419f-bddd-ecd4c6b021db3002019-06-28T02:36:18Z2019-06-28T02:36:18Z2001https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38440http://bdigital.unal.edu.co/28533/El Síndrome de Jacobsen es un desorden clínico producido por una deleción cromosómica terminal de la banda 11q23. La presencia de esta alteración es muy poco frecuente, afecta a uno de cada 100.000 nacidos vivos y entre sus características clásicas están el retardo en el crecimiento, retardo psicomotor, alteraciones faciales y esqueléticas, defectos cardiacos y tombocitopenia isoinmune. En este reporte se presenta el caso de un recién nacido de 37 semanas de gestación, de peso y talla adecuados para la edad gestacional, quien presentó dificultad respiratoria, petequias con recuento de reticulositos y neutrofilos absolutos normal, alteraciones moderadas de los tejidos blandos de cabeza, tórax y miembros inferiores, comunicación interauricular e hidronefrosis bilateral y diagnóstico de bicitopenia (trombocitopenia y leucopenia).application/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de BiologíaUniversidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UNRevistas electrónicas UNVargas, CI. and Moreno, O. and Castillo, A. and Arenas, L. (2001) Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 69 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 69 1900-1649 0120-548X .Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo casoArtículo de revistainfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTCiencias BilógicasBiologíaMedicinaSíndrome de JacobsenCasosORIGINAL26318-100300-1-PB.pdfapplication/pdf246951https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38440/1/26318-100300-1-PB.pdfdd258b723c002a81748479630336284dMD51TEXT26318-100300-1-PB.pdf.txt26318-100300-1-PB.pdf.txttext/plain2277https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38440/2/26318-100300-1-PB.pdf.txt065b175adf49915b5afb203e0c0b2679MD52THUMBNAIL26318-100300-1-PB.pdf.jpg26318-100300-1-PB.pdf.jpgimage/jpeg3240https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38440/3/26318-100300-1-PB.pdf.jpgef240c75a0d780a4413e8b1ca7acb531MD53unal/38440oai:repositorio.unal.edu.co:unal/384402022-08-11 09:52:02.361Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co |
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso |
| title |
Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso |
| spellingShingle |
Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso Ciencias Bilógicas Biología Medicina Síndrome de Jacobsen Casos |
| title_short |
Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso |
| title_full |
Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso |
| title_fullStr |
Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso |
| title_full_unstemmed |
Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso |
| title_sort |
Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso |
| dc.creator.fl_str_mv |
Vargas, CI. Moreno, O. Castillo, A. Arenas, L. |
| dc.contributor.author.spa.fl_str_mv |
Vargas, CI. Moreno, O. Castillo, A. Arenas, L. |
| dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv |
Ciencias Bilógicas Biología Medicina Síndrome de Jacobsen Casos |
| topic |
Ciencias Bilógicas Biología Medicina Síndrome de Jacobsen Casos |
| description |
El Síndrome de Jacobsen es un desorden clínico producido por una deleción cromosómica terminal de la banda 11q23. La presencia de esta alteración es muy poco frecuente, afecta a uno de cada 100.000 nacidos vivos y entre sus características clásicas están el retardo en el crecimiento, retardo psicomotor, alteraciones faciales y esqueléticas, defectos cardiacos y tombocitopenia isoinmune. En este reporte se presenta el caso de un recién nacido de 37 semanas de gestación, de peso y talla adecuados para la edad gestacional, quien presentó dificultad respiratoria, petequias con recuento de reticulositos y neutrofilos absolutos normal, alteraciones moderadas de los tejidos blandos de cabeza, tórax y miembros inferiores, comunicación interauricular e hidronefrosis bilateral y diagnóstico de bicitopenia (trombocitopenia y leucopenia). |
| publishDate |
2001 |
| dc.date.issued.spa.fl_str_mv |
2001 |
| dc.date.accessioned.spa.fl_str_mv |
2019-06-28T02:36:18Z |
| dc.date.available.spa.fl_str_mv |
2019-06-28T02:36:18Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
Artículo de revista |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.content.spa.fl_str_mv |
Text |
| dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/redcol/resource_type/ART |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38440 |
| dc.identifier.eprints.spa.fl_str_mv |
http://bdigital.unal.edu.co/28533/ |
| url |
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38440 http://bdigital.unal.edu.co/28533/ |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv |
Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revistas electrónicas UN |
| dc.relation.references.spa.fl_str_mv |
Vargas, CI. and Moreno, O. and Castillo, A. and Arenas, L. (2001) Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 69 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 69 1900-1649 0120-548X . |
| dc.rights.spa.fl_str_mv |
Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia |
| dc.rights.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.rights.license.spa.fl_str_mv |
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional |
| dc.rights.uri.spa.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| rights_invalid_str_mv |
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología |
| institution |
Universidad Nacional de Colombia |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38440/1/26318-100300-1-PB.pdf https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38440/2/26318-100300-1-PB.pdf.txt https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38440/3/26318-100300-1-PB.pdf.jpg |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
dd258b723c002a81748479630336284d 065b175adf49915b5afb203e0c0b2679 ef240c75a0d780a4413e8b1ca7acb531 |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia |
| repository.mail.fl_str_mv |
repositorio_nal@unal.edu.co |
| _version_ |
1814089360485646336 |