Evaluación del tamizaje selectivo de errores innatos del metabolismo en el instituto materno infantil en colombia (2001)
El programa de detección de Errores Innatos del metabolismo del Instituto Materno Infantil (IMI) de Bogotá, en un periodo de cinco años ha estudiado 1.147 pacientes de alto riesgo (nacidos y remitidos al IMI como también procedentes de otras Instituciones) con:1.Antecedentes en la historia familiar2.Alteraciones neurológicas.3.Sepsis sin respuesta al tratamiento.4.Asfixia perinatal severa, falla cardiaca, dificultada respiratoria sin causa evidente.5.Alteración de la función hepática.6.Hipoglicemia persistente.7.Acidosis metabólica con brecha aniónica aumentada.8.Retardo de crecimiento intrauterino.9.Dismorfismo, olor raro.10.Presentación anormal del cabello.11.Falla para crecer.12.Intolerancia, dificultad en la alimentación.