Presencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroides
El propósito de este estudio fue el determinar el estado de la mutación BRAFV600E en muestras de aspirado de nódulo tiroideo, mediante el uso de las técnicas de PCR en tiempo real y secuenciación. Se incluyeron 220 muestras de 181 pacientes provenientes de las ciudades de Medellín, Barranquilla y Bo...
- Autores:
-
Martín Ríos, Angela Milena
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/56066
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/56066
http://bdigital.unal.edu.co/51657/
- Palabra clave:
- 5 Ciencias naturales y matemáticas / Science
57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Aspiración con aguja fina
Nódulo tiroideo
Carcinoma papilar de tiroides
Proto oncogén BRAF
Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real
Análisis de secuenciación de ADN
Fine needle aspiration biopsy
Papillary thyroid cancer
Thyroid nodule
BRAF proto oncogene
Real time polymerase chain reaction
DNA sequence analysis
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- License
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Presencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroides 5 Ciencias naturales y matemáticas / Science 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology 6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health Aspiración con aguja fina Nódulo tiroideo Carcinoma papilar de tiroides Proto oncogén BRAF Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real Análisis de secuenciación de ADN Fine needle aspiration biopsy Papillary thyroid cancer Thyroid nodule BRAF proto oncogene Real time polymerase chain reaction DNA sequence analysis |
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5 Ciencias naturales y matemáticas / Science 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology 6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health Aspiración con aguja fina Nódulo tiroideo Carcinoma papilar de tiroides Proto oncogén BRAF Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real Análisis de secuenciación de ADN Fine needle aspiration biopsy Papillary thyroid cancer Thyroid nodule BRAF proto oncogene Real time polymerase chain reaction DNA sequence analysis |
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Aspiración con aguja fina Nódulo tiroideo Carcinoma papilar de tiroides Proto oncogén BRAF Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real Análisis de secuenciación de ADN Fine needle aspiration biopsy Papillary thyroid cancer Thyroid nodule BRAF proto oncogene Real time polymerase chain reaction DNA sequence analysis |
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El propósito de este estudio fue el determinar el estado de la mutación BRAFV600E en muestras de aspirado de nódulo tiroideo, mediante el uso de las técnicas de PCR en tiempo real y secuenciación. Se incluyeron 220 muestras de 181 pacientes provenientes de las ciudades de Medellín, Barranquilla y Bogotá. Se describieron las características clínicopatológicas de la población (sexo, edad, antecedente de cáncer tiroideo, antecedente de enfermedad tiroidea, tamaño del nódulo). Se realizó la correlación entre el estado de la mutación BRAFV600E y el diagnóstico de citología de ACAF y patología de pieza quirúrgica de las muestras disponibles. 16 muestras (7.2%) fueron positivas para BRAFV600E, de las cuales 10 fueron benignas por ACAF, 4 malignas (dos carcinomas papilares, dos carcinomas foliculares), 1 indeterminado, y 1 sin diagnóstico disponible. De 11 muestras detectadas por PCR, 3 fueron confirmadas también por secuenciación. En las muestras catalogadas como malignas por ACAF, no se dispuso de la totalidad de los resultados de patología de la pieza quirúrgica, por lo que no se calculó sensibilidad ni especificidad de las pruebas. Se encontraron dos muestras con mutación K601E. Se concluye que las técnicas evaluadas son adecuadas para la detección de la mutación BRAFV600E, sin embargo, se requiere obtener el resultado de patología para determinar la exactitud de las pruebas. |
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Martín Ríos, Angela Milena (2016) Presencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroides. Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá. |
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Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Arteaga Díaz, Clara EugeniaArteaga Díaz, Juan Manuel (Thesis advisor)542dae16-7ebe-4f3f-9afc-34eb2f394090-1Martín Ríos, Angela Milena344f6211-c31d-463a-835d-68718928ff433002019-07-02T11:37:14Z2019-07-02T11:37:14Z2016-04-29https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/56066http://bdigital.unal.edu.co/51657/El propósito de este estudio fue el determinar el estado de la mutación BRAFV600E en muestras de aspirado de nódulo tiroideo, mediante el uso de las técnicas de PCR en tiempo real y secuenciación. Se incluyeron 220 muestras de 181 pacientes provenientes de las ciudades de Medellín, Barranquilla y Bogotá. Se describieron las características clínicopatológicas de la población (sexo, edad, antecedente de cáncer tiroideo, antecedente de enfermedad tiroidea, tamaño del nódulo). Se realizó la correlación entre el estado de la mutación BRAFV600E y el diagnóstico de citología de ACAF y patología de pieza quirúrgica de las muestras disponibles. 16 muestras (7.2%) fueron positivas para BRAFV600E, de las cuales 10 fueron benignas por ACAF, 4 malignas (dos carcinomas papilares, dos carcinomas foliculares), 1 indeterminado, y 1 sin diagnóstico disponible. De 11 muestras detectadas por PCR, 3 fueron confirmadas también por secuenciación. En las muestras catalogadas como malignas por ACAF, no se dispuso de la totalidad de los resultados de patología de la pieza quirúrgica, por lo que no se calculó sensibilidad ni especificidad de las pruebas. Se encontraron dos muestras con mutación K601E. Se concluye que las técnicas evaluadas son adecuadas para la detección de la mutación BRAFV600E, sin embargo, se requiere obtener el resultado de patología para determinar la exactitud de las pruebas.Abstract The objective of this study was to determine the mutational status of BRAFV600E in FNA samples, using Real Time PCR and Sanger sequencing. 220 samples from 181 patients were included, from Medellin, Barranquilla and Bogota cities. Clinical and pathological features from the population sample were described (sex, age, thyroid cancer history, previous thyroid disease, nodule size). Correlation between mutational status of BRAFV600E and FNA cytology, and between mutational status and histopathology result were done. 16 FNA samples (7.2%) were BRAFV600E positive, 10 FNA samples were benign, 4 were malignant (two papillary carcinoma, two follicular carcinoma), 1 was indeterminate, and 1 has no available cytology result. From 11 positive samples detected by PCR, 3 were confirmed by sequencing. The histopathology confirmation of the whole amount of samples with malignant classification by FNA were not available, and sensitivity and specificity could not be calculated. Two samples were BRAFK601E mutation carriers. The evaluated techniques are adequate to detect BRAFV600E mutation, however, histology results must be evaluated in order to estimate the accuracy of these techniques.Maestríaapplication/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de MorfologíaDepartamento de MorfologíaMartín Ríos, Angela Milena (2016) Presencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroides. Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá.5 Ciencias naturales y matemáticas / Science57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and healthAspiración con aguja finaNódulo tiroideoCarcinoma papilar de tiroidesProto oncogén BRAFReacción en cadena de la polimerasa en tiempo realAnálisis de secuenciación de ADNFine needle aspiration biopsyPapillary thyroid cancerThyroid noduleBRAF proto oncogeneReal time polymerase chain reactionDNA sequence analysisPresencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroidesTrabajo de grado - Maestríainfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionTexthttp://purl.org/redcol/resource_type/TMORIGINAL52842416.2016.pdfapplication/pdf2720363https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/56066/1/52842416.2016.pdfb331121842742e19f86b1f3294b32da8MD51THUMBNAIL52842416.2016.pdf.jpg52842416.2016.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg4941https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/56066/2/52842416.2016.pdf.jpgcc606bbf9bd92d8321803b8d5a6c7b1bMD52unal/56066oai:repositorio.unal.edu.co:unal/560662023-03-15 23:09:22.508Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co |