Presencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroides

El propósito de este estudio fue el determinar el estado de la mutación BRAFV600E en muestras de aspirado de nódulo tiroideo, mediante el uso de las técnicas de PCR en tiempo real y secuenciación. Se incluyeron 220 muestras de 181 pacientes provenientes de las ciudades de Medellín, Barranquilla y Bogotá. Se describieron las características clínicopatológicas de la población (sexo, edad, antecedente de cáncer tiroideo, antecedente de enfermedad tiroidea, tamaño del nódulo). Se realizó la correlación entre el estado de la mutación BRAFV600E y el diagnóstico de citología de ACAF y patología de pieza quirúrgica de las muestras disponibles. 16 muestras (7.2%) fueron positivas para BRAFV600E, de las cuales 10 fueron benignas por ACAF, 4 malignas (dos carcinomas papilares, dos carcinomas foliculares), 1 indeterminado, y 1 sin diagnóstico disponible. De 11 muestras detectadas por PCR, 3 fueron confirmadas también por secuenciación. En las muestras catalogadas como malignas por ACAF, no se dispuso de la totalidad de los resultados de patología de la pieza quirúrgica, por lo que no se calculó sensibilidad ni especificidad de las pruebas. Se encontraron dos muestras con mutación K601E. Se concluye que las técnicas evaluadas son adecuadas para la detección de la mutación BRAFV600E, sin embargo, se requiere obtener el resultado de patología para determinar la exactitud de las pruebas.

• Autores: Martín Ríos, Angela Milena
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/56066
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/56066; http://bdigital.unal.edu.co/51657/
• Palabra clave: 5 Ciencias naturales y matemáticas / Science; 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology; 6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology; 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health; Aspiración con aguja fina; Nódulo tiroideo; Carcinoma papilar de tiroides; Proto oncogén BRAF; Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real; Análisis de secuenciación de ADN; Fine needle aspiration biopsy; Papillary thyroid cancer; Thyroid nodule; BRAF proto oncogene; Real time polymerase chain reaction; DNA sequence analysis
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