Caracterización clínica y funcional de los pacientes con enfermedad de Pompe en Colombia (2016)
La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular hereditaria rara caracterizada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida lo que lleva a un depósito de glucógeno en numerosos tejidos principalmente en el tejido muscular. El propósito de este trabajo es caracterizar clínica y funcionalmente a los pacientes con enfermedad de Pompe en Colombia. Este estudio fue descriptivo observacional no experimental, de corte transversal. Se evaluaron 12 pacientes con edades entre los 14 a 49 años de diferentes zonas del país. El 66% es masculino. El 58% vive en un área rural. El 66% tiene estudios de bachillerato completo y Universitario. La edad de diagnóstico se encontró en 28,4 años (rango 14-47 años) con una edad de aparición de los síntomas de 18,5 años (rango 4-30). El tiempo que se tardó en diagnosticar a los pacientes desde el inicio del cuadro clínico fue de 10 años (rango 4-22). En el test de marcha en 6 minutos el promedio de distancia recorrida fue de 396,89 metros (rango 210 a 570) que corresponde a un 54,67% de la distancia esperada para estos pacientes (rango 29-78 %). El puntaje total de la escala de la medida de la función motora se encontró con un valor de 62,4 (rango 21-96) que corresponde a un porcentaje total de 64,9% los valores de la dinamometría fueron muy bajos si se comparan con los valores de referencia. La dinamometría de mano fue la excepción, sólo un paciente obtuvo una medida de 0.5 N para ambas manos, los demás se encontraban en el rango de 18 a 40 N. En las mediciones de la escoliometría, 10 pacientes presentaron una inclinación anormal del hombro, hubo una paciente con todos valores anormales y cuatro pacientes evidenciaron hiperlordosis lumbar. En conclusión lo encontrado en los pacientes del estudio con respecto a la población general, es que en las diversas pruebas que se aplicaron se evidenciaron alteraciones. Los pacientes con enfermedad de Pompe requieren una intervención multidisciplinaria, el curso progresivo de la enfermedad hace que ellos se deterioren sino tienen ninguna intervención en rehabilitación.