Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)

ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla. METODOLOGÍA: La informado se obtuvo de voluntarios con DM1 por entrevista directa y examen...

Full description

Autores:
Aldaz López, Tatiana Gabriela
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2017
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/62130
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/62130
http://bdigital.unal.edu.co/61045/
Palabra clave:
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Distrofia Miotónica Tipo 1
Enfermedad de Steinert
Serie de casos
Colombia
Complicaciones sistémicas
Myotonic dystrophies type 1
Steinert's disease
Case reports
Colombia
Comorbidities
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
id UNACIONAL2_b15e32afd7d85a7472a0f6f03b90dc33
oai_identifier_str oai:repositorio.unal.edu.co:unal/62130
network_acronym_str UNACIONAL2
network_name_str Universidad Nacional de Colombia
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)
title Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)
spellingShingle Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Distrofia Miotónica Tipo 1
Enfermedad de Steinert
Serie de casos
Colombia
Complicaciones sistémicas
Myotonic dystrophies type 1
Steinert's disease
Case reports
Colombia
Comorbidities
title_short Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)
title_full Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)
title_fullStr Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)
title_full_unstemmed Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)
title_sort Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)
dc.creator.fl_str_mv Aldaz López, Tatiana Gabriela
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv Aldaz López, Tatiana Gabriela
dc.contributor.spa.fl_str_mv Lorenzana Pombo, Pablo
dc.subject.ddc.spa.fl_str_mv 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
topic 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Distrofia Miotónica Tipo 1
Enfermedad de Steinert
Serie de casos
Colombia
Complicaciones sistémicas
Myotonic dystrophies type 1
Steinert's disease
Case reports
Colombia
Comorbidities
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv Distrofia Miotónica Tipo 1
Enfermedad de Steinert
Serie de casos
Colombia
Complicaciones sistémicas
Myotonic dystrophies type 1
Steinert's disease
Case reports
Colombia
Comorbidities
description ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla. METODOLOGÍA: La informado se obtuvo de voluntarios con DM1 por entrevista directa y examen físico; se aplicaron, el Montreal-Cognitive Assessment (MoCA test), Fatigue Severity Scale (FSS), la Escala de Somnolencia Epworthel (ESS), el Inventario de depresión de Beck (BDI); la severidad del compromiso muscular se evaluó según la Muscular Impairment Rating Scale (MIRS); se realizaron análisis de frecuencias; se buscaron correlaciones usando el coeficiente de correlación de Spearman, la prueba Chi-cuadrado y el test exacto de Fisher. RESULTADOS: Treinta y siete pacientes fueron seleccionados con diagnóstico clínico, electrofisiológico y/o genético de DM1, siendo los pilares diagnósticos la debilidad muscular y las descargas miotónicas. Entre las principales complicaciones sistémicas se encontraron: alteraciones cardiacas (53,8%), respiratorias (66,6%), endocrinológicas (38,5%), digestivas (59,5%), psiquiátricas (27%) y cognitivas (29,7%). Los síntomas más frecuentes fueron: somnolencia excesiva diurna (78,4%) y fatiga (81,1%). Los pacientes masculinos presentaron un fenotipo más severo tanto en manifestaciones motoras como no motoras de la enfermedad. CONCLUSIÓN: Esta serie de casos demuestra la prevalencia de las principales características clínicas de la DM1 y las correlaciones entre ellas; también provee la base de datos necesaria para desarrollar estudios prospectivos, con modificadores sintomáticos y preventivos. Se debe ofrecer un manejo multidisciplinario a las personas con DM1 siendo el primer paso, conocer las diferentes formas de expresión clínica, priorizando controles médicos periódicos para la prevención y detección temprana de complicaciones multisistémicas, mejorando así la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes.
publishDate 2017
dc.date.issued.spa.fl_str_mv 2017
dc.date.accessioned.spa.fl_str_mv 2019-07-02T20:51:45Z
dc.date.available.spa.fl_str_mv 2019-07-02T20:51:45Z
dc.type.spa.fl_str_mv Trabajo de grado - Pregrado
dc.type.driver.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.version.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.content.spa.fl_str_mv Text
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv http://purl.org/redcol/resource_type/TP
format http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
status_str acceptedVersion
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/62130
dc.identifier.eprints.spa.fl_str_mv http://bdigital.unal.edu.co/61045/
url https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/62130
http://bdigital.unal.edu.co/61045/
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Medicina Interna
Departamento de Medicina Interna
dc.relation.references.spa.fl_str_mv Aldaz López, Tatiana Gabriela (2017) Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1). Otra thesis, Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá.
dc.rights.spa.fl_str_mv Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.license.spa.fl_str_mv Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv application/pdf
institution Universidad Nacional de Colombia
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/62130/1/Distrofia%20Miot%c3%b3nica%20tipo%20I.pdf
https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/62130/2/Distrofia%20Miot%c3%b3nica%20tipo%20I.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 9f3275a09b4483312e25a633dcfaa610
a09e65ed75f9f9fbb1275f4ff806800b
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia
repository.mail.fl_str_mv repositorio_nal@unal.edu.co
_version_ 1814089596051390464
spelling Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Lorenzana Pombo, PabloAldaz López, Tatiana Gabriela7b39a754-feb4-49d6-b53c-81a69218c89a3002019-07-02T20:51:45Z2019-07-02T20:51:45Z2017https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/62130http://bdigital.unal.edu.co/61045/ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla. METODOLOGÍA: La informado se obtuvo de voluntarios con DM1 por entrevista directa y examen físico; se aplicaron, el Montreal-Cognitive Assessment (MoCA test), Fatigue Severity Scale (FSS), la Escala de Somnolencia Epworthel (ESS), el Inventario de depresión de Beck (BDI); la severidad del compromiso muscular se evaluó según la Muscular Impairment Rating Scale (MIRS); se realizaron análisis de frecuencias; se buscaron correlaciones usando el coeficiente de correlación de Spearman, la prueba Chi-cuadrado y el test exacto de Fisher. RESULTADOS: Treinta y siete pacientes fueron seleccionados con diagnóstico clínico, electrofisiológico y/o genético de DM1, siendo los pilares diagnósticos la debilidad muscular y las descargas miotónicas. Entre las principales complicaciones sistémicas se encontraron: alteraciones cardiacas (53,8%), respiratorias (66,6%), endocrinológicas (38,5%), digestivas (59,5%), psiquiátricas (27%) y cognitivas (29,7%). Los síntomas más frecuentes fueron: somnolencia excesiva diurna (78,4%) y fatiga (81,1%). Los pacientes masculinos presentaron un fenotipo más severo tanto en manifestaciones motoras como no motoras de la enfermedad. CONCLUSIÓN: Esta serie de casos demuestra la prevalencia de las principales características clínicas de la DM1 y las correlaciones entre ellas; también provee la base de datos necesaria para desarrollar estudios prospectivos, con modificadores sintomáticos y preventivos. Se debe ofrecer un manejo multidisciplinario a las personas con DM1 siendo el primer paso, conocer las diferentes formas de expresión clínica, priorizando controles médicos periódicos para la prevención y detección temprana de complicaciones multisistémicas, mejorando así la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes.Abstract: BACKGROUND: Myotonic Dystrophy Type 1 (MD1) is the most frequent muscular dystrophy in adults, this case series is the second known in Colombia, the first was described by Pradilla in 1983. METHODS: The information was obtained from volunteers with MD1, by direct interview, physical examination and clinica l records. Patients were administered the Montreal - Cognitive Assessment (MoCA test), Fatigue Severity Scale (FSS), Epworth Sleepiness Scale (ESS), Beck Depression Inventory (BDI). Severity of muscular involvement was assessed using the Muscular Impairment Rating Scale (MIRS). Statistical frequency analysis was performed and correlations were calculated between two variables using Spearman’s correlation tests, Chi - square test and if appropriate Fisher’s exact test. RESULTS: Thirty - seven patients were selec ted with clinical, electrophysiological and / or genetic diagnosis of MD1, being the clinical pillars: muscular weakness and myotonic discharges. The main comorbidities identified were: cardiac (53,8%), respiratory (66,6%), endocrinological (38,5%), digest ive (59,5%), psychiatric (27%) and cognitive (29,7%) compromise. The most frequent symptoms found were excessive daytime sleepiness (78,4%) and fatigue (81,1%). It was found that male patients have a more severe phenotype in both motor and non - motor manife stations of the disease. CONCLUSION: This case series demonstrates the prevalence of clinical features of patients with MD1 and correlations between them. It also provides the database to develop prospective studies, with symptomatic and preventive modifie rs. A multidisciplinary approach should be offered to people with MD1. The first step is to know the different forms of clinical expression, prioritizing periodic medical controls for prevention and early detection of multisystem complications, thereby imp roving quality and life expectancy of these patients.Otraapplication/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Medicina InternaDepartamento de Medicina InternaAldaz López, Tatiana Gabriela (2017) Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1). Otra thesis, Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá.61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and healthDistrofia Miotónica Tipo 1Enfermedad de SteinertSerie de casosColombiaComplicaciones sistémicasMyotonic dystrophies type 1Steinert's diseaseCase reportsColombiaComorbiditiesUna distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)Trabajo de grado - Pregradoinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fTexthttp://purl.org/redcol/resource_type/TPORIGINALDistrofia Miotónica tipo I.pdfapplication/pdf940018https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/62130/1/Distrofia%20Miot%c3%b3nica%20tipo%20I.pdf9f3275a09b4483312e25a633dcfaa610MD51THUMBNAILDistrofia Miotónica tipo I.pdf.jpgDistrofia Miotónica tipo I.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg5490https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/62130/2/Distrofia%20Miot%c3%b3nica%20tipo%20I.pdf.jpga09e65ed75f9f9fbb1275f4ff806800bMD52unal/62130oai:repositorio.unal.edu.co:unal/621302023-04-15 23:05:30.391Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co