Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)

ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla. METODOLOGÍA: La informado se obtuvo de voluntarios con DM1 por entrevista directa y examen...

Full description

Autores:
Aldaz López, Tatiana Gabriela
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2017
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/62130
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/62130
http://bdigital.unal.edu.co/61045/
Palabra clave:
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Distrofia Miotónica Tipo 1
Enfermedad de Steinert
Serie de casos
Colombia
Complicaciones sistémicas
Myotonic dystrophies type 1
Steinert's disease
Case reports
Colombia
Comorbidities
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Description
Summary:ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla. METODOLOGÍA: La informado se obtuvo de voluntarios con DM1 por entrevista directa y examen físico; se aplicaron, el Montreal-Cognitive Assessment (MoCA test), Fatigue Severity Scale (FSS), la Escala de Somnolencia Epworthel (ESS), el Inventario de depresión de Beck (BDI); la severidad del compromiso muscular se evaluó según la Muscular Impairment Rating Scale (MIRS); se realizaron análisis de frecuencias; se buscaron correlaciones usando el coeficiente de correlación de Spearman, la prueba Chi-cuadrado y el test exacto de Fisher. RESULTADOS: Treinta y siete pacientes fueron seleccionados con diagnóstico clínico, electrofisiológico y/o genético de DM1, siendo los pilares diagnósticos la debilidad muscular y las descargas miotónicas. Entre las principales complicaciones sistémicas se encontraron: alteraciones cardiacas (53,8%), respiratorias (66,6%), endocrinológicas (38,5%), digestivas (59,5%), psiquiátricas (27%) y cognitivas (29,7%). Los síntomas más frecuentes fueron: somnolencia excesiva diurna (78,4%) y fatiga (81,1%). Los pacientes masculinos presentaron un fenotipo más severo tanto en manifestaciones motoras como no motoras de la enfermedad. CONCLUSIÓN: Esta serie de casos demuestra la prevalencia de las principales características clínicas de la DM1 y las correlaciones entre ellas; también provee la base de datos necesaria para desarrollar estudios prospectivos, con modificadores sintomáticos y preventivos. Se debe ofrecer un manejo multidisciplinario a las personas con DM1 siendo el primer paso, conocer las diferentes formas de expresión clínica, priorizando controles médicos periódicos para la prevención y detección temprana de complicaciones multisistémicas, mejorando así la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes.