Análisis mutacional del factor v de leiden, protrombina g20210a y metilentetrahidrofolato reductasa c677t y a1298c en una muestra de pacientes con susceptibilidad a trombofilia

La trombosis es una de las principales causas de mortalidad y morbilidad en el mundo aumentando de 1 por 100000 personas durante la infancia a 1 por 100 personas en los adultos mayores con una evidencia que demuestra la alta prevalencia de genes mutados que aumentan la susceptibilidad. Entre ellos s...

Full description

Autores:
García Acuña, Silvia Margarita
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2011
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/9376
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/9376
http://bdigital.unal.edu.co/6272/
Palabra clave:
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Trombosis
Factor V Leiden
Protrombina G20210A
metilentetrahidrofolato reductasa / Thrombosis
Factor V Leiden
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methylenetetrahydrofolate reductase
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openAccess
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Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
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Se tomaron 128 pacientes con historia de un evento tromboembólico o pérdida gestacional recurrente sin otros factores de riesgo y como controles 200 individuos caucasoides. Se encontró heterocigocidad para el Factor V de Leiden en el 17% de los pacientes y en el 1.5% de los controles con un OR de 15.94 (IC 95%; 4.70-54.04); no se identificaron sujetos homocigotos. La mutación en Protrombina y MTHFR C677T no evidenciaron asociación con la presencia de enfermedad. El análisis estratificado de MTHFR A1298C detectó una asociación con las mujeres que presentaban pérdida gestacional recurrente (OR 4.06 IC95% 1.47-11.23). También se demostró una clara tendencia hacia una interacción entre la mutación del Factor V y este polimorfismo al observarse un aumento del OR a 21.6 (IC95%; 2.8-946.2) en pacientes con las dos alteraciones. 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