Caracterización funcional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal valorados en instituto de rehabilitación de Bogotá, Colombia, entre los años 2009 a 2019

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que afecta la neurona motora del asta anterior de la médula espinal y causa destrucción progresiva de la misma, llevando a debilidad y atrofia muscular, que puede comprometer la calidad de vida de quienes la padecen. Es importante por...

Full description

Autores:
Bolaños Camacho, Ximena Esperanza
Tipo de recurso:
Work document
Fecha de publicación:
2020
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/75621
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/75621
Palabra clave:
Medicina y salud
Atrofia muscular espinal
Gen de supervivencia de la motoneurona (SMN)
Dependencia funcional
Movilidad
Eescalas funcionales
Spinal muscular atrophy
Motor neuron survival gene (SMN)
Functional dependence
Mobility
Functional scales
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Beltera L, Cookb SF, Crawford TO, Jareckia J, Jones CC, Kissele JT, et al. An overview of the Cure SMA membership database: Highlights of key demographic and clinical characteristics of SMA members. Journal of Neuromuscular Diseases. 2018; 5(167–176). 17. Garófalo Gómez N, Zaldívar Vaillant T, Vargas Díaz J, Rojas Massipe E, Novoa López L. Atrofia muscular espinal en el niño. 2009. 18. Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics. 2015; 12(290–302). 19. Talbot K, Tizzano E. The clinical landscape for SMA in a new therapeutic era. Gene Therapy. 2017; 24(529–533). 20. D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011; 6(71). 21. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 November; 33(4)(831–846). 22. Nasha LA, Burnsa JK, Warman Chardon J, Kotharya R, Parks RJ. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Current Molecular Medicine. 2016; 16(779-792). 23. Darras BT. Spinal Muscular Atrophies. Pediatr Clin N Am. 2015; 62(743–766). 24. Carré A, Empey C. Review of Spinal Muscular Atrophy (SMA) for Prenatal and Pediatric Genetic Counselors. J Genet Counsel. 2016; 25(32–43). 25. Yuan P, Jiang L. Clinical characteristics of three subtypes of spinal muscular atrophy in children. Brain & Development. 2014. 26. Watihayati MS, Fatemeh H, Marini M, Atif AB, Zahiruddin WM, Sasongko TH, et al. Combination of SMN2 copy number and NAIP deletion predicts disease severity in spinal muscular atrophy. Brain & Development. 2009; 31(42–45). 27. Chabanon A, Seferian AM, Daron A, Péréon Y, Cances C, Vuillerot C, et al. Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study. PLoS ONE. 2018; 13(7): e0201004. 28. Herrera-Rodríguez DL, Rivera-Vega MR, González-Huerta LM, Hernández-Víquez R, Cuevas-Covarrubias SA. Caracterización clínico molecular en pacientes con atrofia muscular espinal. Rev Med Hosp Gen Méx. 2012; 75(3)(162-167). 29. Yamamoto T, Sato H, Lai PS, Nurputra DK, Harahap NIF, Morikawa S, et al. Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients. J. Neurosci. 2015 June; 35(23)(8691– 8700). 30. Arnold ES, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy. In Geschwind DH, Paulson HL, Klein C, editors. Handbook of Clinical Neurology, Vol. 148 (3rd series). 31. Tisdale S, Pellizzoni L. Disease Mechanisms and Therapeutic Approaches in Spinal Muscular Atrophy. The Journal of Neuroscience. 2015 June; 35(23)(8691– 8700). 32. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 2018; 28(103–115). 33. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disorders. 2018; 28(197–207). 34. Finkel RS, Chiriboga CA, Vajsar J, Day JW, Montes J, De Vivo DC, et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. The Lancet Published online. 2016 December. 35. Maina M, Kairona H, Mercuri E, Muntoni F. The Hammersmith Functional Motor Scale for Children with Spinal Muscular Atrophy: a Scale to Test Ability and Monitor Progress in Children with Limited Ambulation. European Journal of Paediatric Neurology. 2003; 7(155–159). 36. Finkel RS, Sejersen T, Mercuri E. 218th ENMC International Workshop: Revisiting the consensus on standards of care in SMA Naarden, The Netherlands, 19–21 February 2016. 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Objetivo: Describir las características clínicas y funcionales de los pacientes con atrofia muscular espinal valorados en el Instituto Roosevelt de la ciudad de Bogotá. Diseño: Es un estudio cualicuantitativo y descriptivo retrospectivo. Población y muestra: 42 pacientes con diagnóstico molecular de atrofia muscular espinal tipos infantiles, con datos completos en base de datos de la Institución. Métodos: Se realizó un análisis de datos de los pacientes valorados en el Instituto Roosevelt entre los años 2009 y 2019 con diagnóstico molecular de atrofia muscular espinal, evaluados con las escalas de Hammersmith Expandida y Revisada o con la escala CHOP INTEND. Resultados: Se encontró 11,9% de pacientes con AME tipo I, 38,1% de AME tipo II, y 50% de AME tipo III; la principal mutación (64,25%) fue deleción homocigota en el exón 7 del gen SMN1; no se correlacionó con el tipo funcional. Los pacientes con AME tipo I tienen dependencia funcional completa. Se observó una alta frecuencia de pérdida funcional severa en los pacientes con AME tipo III que no deambulan, correlacionado con la media de los puntajes obtenidos en las escalas de Hammersmith revisada y expandida. Se encontró una relación directa entre el puntaje en las escalas funcionales y el nivel de independencia.Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease that affects the motor neuron of anterior horn of spinal cord and causes progressive destruction of it, leading to muscle weakness and atrophy, which can compromise the quality of life of those who suffer from it. It is important because of the functional deterioration and the degree of disability it generates. Objective: Describe the clinical and functional characteristics of patients with spinal muscular atrophy assessed at the Roosevelt Institute in Bogotá city. Design: It is a qualitative quantitative and retrospective descriptive study. Population and sample: 42 patients with molecular diagnosis of spinal muscular atrophy, childhood types, with complete data in the Institution database. Methods: An analysis of data from patients assessed at the Roosevelt Institute between 2009 and 2019 was performed with molecular diagnosis of spinal muscular atrophy, evaluated with Hammersmith Scales Expanded and Revised or with CHOP INTEND scale. Results: 11.9% of patients with SMA type I, 38.1% of SMA type II, and 50% of SMA type III were found; the main mutation (64.25%) was homozygous deletion in exon 7 of the SMN1 gene; It was not correlated with the functional type. Patients with SMA type I have complete functional dependence. A high frequency of severe functional loss was observed in patients with SMA type III who do not wander, correlated with the average of the scores obtained in the revised and expanded Hammersmith scales. A direct relationship was found between the score on the functional scales and the level of independence.Especialista en Medicina Física y Rehabilitación. Línea de Investigación: Habilitación Pediátrica.68application/pdfspaMedicina y saludAtrofia muscular espinalGen de supervivencia de la motoneurona (SMN)Dependencia funcionalMovilidadEescalas funcionalesSpinal muscular atrophyMotor neuron survival gene (SMN)Functional dependenceMobilityFunctional scalesCaracterización funcional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal valorados en instituto de rehabilitación de Bogotá, Colombia, entre los años 2009 a 2019Documento de trabajoinfo:eu-repo/semantics/workingPaperinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_8042http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/WPUniversidad Nacional de Colombia - Sede BogotáUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá1. Battista V ea. Guía general de la Atrofia Muscular Espinal (AME). Families of Spinal Muscular Atrophy. 2012 Septiembre. 2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Atrofia muscular espinal.. [Online].; 2015-2017. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11864/atrofia-muscular-espinal. 3. Castiglioni C, Levicán J, Rodillo E, Garmendia M, Díaz A, Pizarro L, et al. Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Rev Med Chile. 2011; 139(197-204). 4. Febrer A, Meléndez M. Atrofia muscular espinal. Complicaciones y rehabilitación. Rehabilitación (Madr). 2001; 35(5)(307-311). 5. Tizzano E. Atrofia Muscular Espinal: Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de familias. Real Patronato sobre Discapacidad. 2007 Marzo. 6. Zárate Aspiros R, Rosas Sumano AB, Paz Pacheco A, Fenton Navarro P, Chinas López S, López Ríos JA. Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Bol Med Hosp Infant Mex. 2013 Enero-Febrero; 70(1)(43-47). 7. Madrid Rodríguez A, Martínez Martínez PL, Ramos Fernández JM, Urda Cardona A, Martínez Antón J. Atrofia muscular espinal: revisión de nuestra casuística en los últimos 25 años. An Pediatr (Barc). 2014; 82(3)(159-165). 8. Martínez S, Lancheros E, Rodríguez J. Síndrome de Werdnig-Hoffmann (AME de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura. Med Unab. 2010 Agosto; 13(2). 9. Padrón Arredondo G, López Gómez L. Atrofia muscular espinal infantil tipo 1. Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud en Tabasco. 2007 Septiembre-Diciembre; 13(3, pp. 700-703). 10. Parente V, Corti S. Advances in spinal muscular atrophy therapeutics. Ther Adv Neurol Disord. 2018; 11(1-13). 11. Bishop KM, Montes J, Finkel RS. Motor Milestone Assessment of Infants with Spinal Muscular Atrophy Using the Hammersmith Infant Neurological Exam – Part 2: Experience from a Nusinersen Clinical Study. Muscle Nerve. 2018 Enero; 57(1)(142-146). 12. PNCR. Expanded Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE). [Online].; Marzo 7 de 2009.. 13. Montes, Jacqueline; Dunaway Young, Sally; Mazzone, Elena; Main, Marion; International Spinal Muscular Atrophy Consortium Clinical Evaluator Working Group. First international workshop on rehabilitation management and clinical outcome measures for spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders. 2017; 27(964–969). 14. Fundación atrofia muscular espinal. Historia de la AME. [Online]. Available from: http://www.fundame.net/sobre-ame/historia.html. 15. Valencia H, Rendón J, Pineda N, Ortiz B, Montoya H, Cornejo J. Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008 – 2013. Acta Neurol Colomb. 2015; 32(1)(9-17). 16. Beltera L, Cookb SF, Crawford TO, Jareckia J, Jones CC, Kissele JT, et al. 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