Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia

El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento...

Full description

Autores:
Gelvez, N. Y.
Rodríguez, M.
Lattig, M. C.
Prieto, J. C.
Friedman, T.
Morell, R.
Tamayo, M.
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2001
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38075
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38075
http://bdigital.unal.edu.co/28161/
Palabra clave:
Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Estudios citogenéticos
Sordaos
Síndrome de Waardenburg
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
id UNACIONAL2_a6513b77502fcd27fe6f6b5100151932
oai_identifier_str oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38075
network_acronym_str UNACIONAL2
network_name_str Universidad Nacional de Colombia
repository_id_str
spelling Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Gelvez, N. Y.ca257418-8695-43ff-8c20-694f92826894300Rodríguez, M.7220e113-521b-4404-a03a-1da51e4c5a91300Lattig, M. C.e8ca37d4-02a9-4c53-b6c8-0b84fd5beba4300Prieto, J. C.e8c2db36-5905-4119-871f-55bfa3960d57300Friedman, T.987d82dd-3458-4b27-8e47-d2dbdf7950fb300Morell, R.8e49092b-dc39-44de-b421-7c2a2a095736300Tamayo, M.fa6f4540-e77e-4045-aa9b-0dd45f2846c83002019-06-28T02:15:46Z2019-06-28T02:15:46Z2001https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38075http://bdigital.unal.edu.co/28161/El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos), se subdividen en WS 1 (gen PAX 3) y WS 2 (gen MITF), respectivamente.application/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biologíahttp://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26124Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica ColombianaActa Biológica ColombianaActa Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 4 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 4 1900-1649 0120-548XGelvez, N. Y. and Rodríguez, M. and Lattig, M. C. and Prieto, J. C. and Friedman, T. and Morell, R. and Tamayo, M. (2001) Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 4 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 4 1900-1649 0120-548X .Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombiaArtículo de revistainfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTCiencias BilógicasBilogíaMedicinaEstudios citogenéticosSordaosSíndrome de WaardenburgORIGINAL26124-92886-1-PB.pdfapplication/pdf272746https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38075/1/26124-92886-1-PB.pdff3f53175f9871fc9163e54a896bff5caMD51THUMBNAIL26124-92886-1-PB.pdf.jpg26124-92886-1-PB.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg7776https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38075/2/26124-92886-1-PB.pdf.jpg2ef193ccc25b12d295244614caab4747MD52unal/38075oai:repositorio.unal.edu.co:unal/380752023-01-18 23:03:25.652Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co
dc.title.spa.fl_str_mv Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
title Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
spellingShingle Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Estudios citogenéticos
Sordaos
Síndrome de Waardenburg
title_short Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
title_full Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
title_fullStr Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
title_full_unstemmed Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
title_sort Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
dc.creator.fl_str_mv Gelvez, N. Y.
Rodríguez, M.
Lattig, M. C.
Prieto, J. C.
Friedman, T.
Morell, R.
Tamayo, M.
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv Gelvez, N. Y.
Rodríguez, M.
Lattig, M. C.
Prieto, J. C.
Friedman, T.
Morell, R.
Tamayo, M.
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Estudios citogenéticos
Sordaos
Síndrome de Waardenburg
topic Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Estudios citogenéticos
Sordaos
Síndrome de Waardenburg
description El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos), se subdividen en WS 1 (gen PAX 3) y WS 2 (gen MITF), respectivamente.
publishDate 2001
dc.date.issued.spa.fl_str_mv 2001
dc.date.accessioned.spa.fl_str_mv 2019-06-28T02:15:46Z
dc.date.available.spa.fl_str_mv 2019-06-28T02:15:46Z
dc.type.spa.fl_str_mv Artículo de revista
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.driver.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.version.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.content.spa.fl_str_mv Text
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv http://purl.org/redcol/resource_type/ART
format http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38075
dc.identifier.eprints.spa.fl_str_mv http://bdigital.unal.edu.co/28161/
url https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38075
http://bdigital.unal.edu.co/28161/
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.spa.fl_str_mv http://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26124
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana
Acta Biológica Colombiana
dc.relation.ispartofseries.none.fl_str_mv Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 4 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 4 1900-1649 0120-548X
dc.relation.references.spa.fl_str_mv Gelvez, N. Y. and Rodríguez, M. and Lattig, M. C. and Prieto, J. C. and Friedman, T. and Morell, R. and Tamayo, M. (2001) Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 4 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 4 1900-1649 0120-548X .
dc.rights.spa.fl_str_mv Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.license.spa.fl_str_mv Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología
institution Universidad Nacional de Colombia
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38075/1/26124-92886-1-PB.pdf
https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38075/2/26124-92886-1-PB.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv f3f53175f9871fc9163e54a896bff5ca
2ef193ccc25b12d295244614caab4747
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia
repository.mail.fl_str_mv repositorio_nal@unal.edu.co
_version_ 1814089907273990144

Publicaciones similares