Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia

El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento...

Full description

Autores:
Gelvez, N. Y.
Rodríguez, M.
Lattig, M. C.
Prieto, J. C.
Friedman, T.
Morell, R.
Tamayo, M.
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2001
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38075
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38075
http://bdigital.unal.edu.co/28161/
Palabra clave:
Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Estudios citogenéticos
Sordaos
Síndrome de Waardenburg
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Description
Summary:El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos), se subdividen en WS 1 (gen PAX 3) y WS 2 (gen MITF), respectivamente.