Descripción clínica y radiológica del síndrome dyggve-melchior-clausen
El Síndrome Dyggve Melchior Clausen (SDMC) es una displasia esquelética caracterizada por enanismo de tronco corto con cambios radiográficos significativos asociado o no con retardo mental (este último también se le ha llamado Síndrome Smith-McCord). Fue descrito por Dyggve, Melchior y Clausen en 19...
- Autores:
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Restrepo, CM
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2001
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38307
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38307
http://bdigital.unal.edu.co/28399/
- Palabra clave:
- Ciencias Bilógicas
Bilogía
Medicina
Descripción Clínica
Radiología
Síndrome DYGGVE-Melchior-Clausen
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
| Summary: | El Síndrome Dyggve Melchior Clausen (SDMC) es una displasia esquelética caracterizada por enanismo de tronco corto con cambios radiográficos significativos asociado o no con retardo mental (este último también se le ha llamado Síndrome Smith-McCord). Fue descrito por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962, se le considera de baja incidencia, aunque se han descrito más de 50 casos y presenta heterogeneidad genética con formas de herencia Autosómica Recesiva y Ligada al Sexo Recesiva. |
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