Modelo de estudio de dos informativas familias colombianas con síndrome de usher

Establecer y evaluar un modelo de abordaje para el estudio del Síndrome de Usher, que abarca el diagnóstico clínico de los pacientes, establecimiento y confirmación del subtipo mediante estudios moleculares y posterior correlación genotipo-fenotipo.

Autores:
González, C.
Gelvez, N.
Tamayo, ML.
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2001
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38236
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38236
http://bdigital.unal.edu.co/28327/
Palabra clave:
Ciencias Bilógicas
Biología
Medicina
Síndrome de Usher
Estudios Moleculares
Genotipo-Fenotipo
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
Description
Summary:Establecer y evaluar un modelo de abordaje para el estudio del Síndrome de Usher, que abarca el diagnóstico clínico de los pacientes, establecimiento y confirmación del subtipo mediante estudios moleculares y posterior correlación genotipo-fenotipo.