Modelo de estudio de dos informativas familias colombianas con síndrome de usher
Establecer y evaluar un modelo de abordaje para el estudio del Síndrome de Usher, que abarca el diagnóstico clínico de los pacientes, establecimiento y confirmación del subtipo mediante estudios moleculares y posterior correlación genotipo-fenotipo.
- Autores:
-
González, C.
Gelvez, N.
Tamayo, ML.
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2001
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38237
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38237
http://bdigital.unal.edu.co/28328/
- Palabra clave:
- Ciencias Bilógicas
Biología
Medicina
Síndrome de Usher
Estudios Moleculares
Genotipo-Fenotipo
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
| Summary: | Establecer y evaluar un modelo de abordaje para el estudio del Síndrome de Usher, que abarca el diagnóstico clínico de los pacientes, establecimiento y confirmación del subtipo mediante estudios moleculares y posterior correlación genotipo-fenotipo. |
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