Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb.
El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucrauna la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática...
- Autores:
-
Frayle, H.
Guevara, G.
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2001
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38216
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38216
http://bdigital.unal.edu.co/28307/
- Palabra clave:
- Ciencias Bilógicas
Biología
Medicina
Programa Nacional de Prevención y Consejería Genética
Retinoblastoma
Mutaciones
Gen RB
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
id |
UNACIONAL2_8fc66cb1a46f8ce9eb820d2187a3ae54 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38216 |
network_acronym_str |
UNACIONAL2 |
network_name_str |
Universidad Nacional de Colombia |
repository_id_str |
|
spelling |
Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Frayle, H.030837ee-15a9-4bc3-b902-800aa1c9c38b300Guevara, G.9f142858-dfac-4a14-b210-8107b7e6428b3002019-06-28T02:23:20Z2019-06-28T02:23:20Z2001https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38216http://bdigital.unal.edu.co/28307/El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucrauna la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética.application/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biologíahttp://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26201Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica ColombianaActa Biológica ColombianaActa Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 34 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 34 1900-1649 0120-548XFrayle, H. and Guevara, G. (2001) Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 34 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 34 1900-1649 0120-548X .Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb.Artículo de revistainfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTCiencias BilógicasBiologíaMedicinaPrograma Nacional de Prevención y Consejería GenéticaRetinoblastomaMutacionesGen RBORIGINAL26201-91816-1-PB.pdfapplication/pdf258708https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38216/1/26201-91816-1-PB.pdf323e69f65334b7167384693610831d19MD51THUMBNAIL26201-91816-1-PB.pdf.jpg26201-91816-1-PB.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg7274https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38216/2/26201-91816-1-PB.pdf.jpgfbb50ff320165dc46c09bdd9ce45216eMD52unal/38216oai:repositorio.unal.edu.co:unal/382162024-01-14 23:05:48.331Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co |
dc.title.spa.fl_str_mv |
Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb. |
title |
Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb. |
spellingShingle |
Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb. Ciencias Bilógicas Biología Medicina Programa Nacional de Prevención y Consejería Genética Retinoblastoma Mutaciones Gen RB |
title_short |
Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb. |
title_full |
Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb. |
title_fullStr |
Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb. |
title_full_unstemmed |
Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb. |
title_sort |
Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb. |
dc.creator.fl_str_mv |
Frayle, H. Guevara, G. |
dc.contributor.author.spa.fl_str_mv |
Frayle, H. Guevara, G. |
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv |
Ciencias Bilógicas Biología Medicina Programa Nacional de Prevención y Consejería Genética Retinoblastoma Mutaciones Gen RB |
topic |
Ciencias Bilógicas Biología Medicina Programa Nacional de Prevención y Consejería Genética Retinoblastoma Mutaciones Gen RB |
description |
El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucrauna la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética. |
publishDate |
2001 |
dc.date.issued.spa.fl_str_mv |
2001 |
dc.date.accessioned.spa.fl_str_mv |
2019-06-28T02:23:20Z |
dc.date.available.spa.fl_str_mv |
2019-06-28T02:23:20Z |
dc.type.spa.fl_str_mv |
Artículo de revista |
dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
dc.type.content.spa.fl_str_mv |
Text |
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/redcol/resource_type/ART |
format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38216 |
dc.identifier.eprints.spa.fl_str_mv |
http://bdigital.unal.edu.co/28307/ |
url |
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38216 http://bdigital.unal.edu.co/28307/ |
dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.spa.fl_str_mv |
http://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26201 |
dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv |
Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana Acta Biológica Colombiana |
dc.relation.ispartofseries.none.fl_str_mv |
Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 34 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 34 1900-1649 0120-548X |
dc.relation.references.spa.fl_str_mv |
Frayle, H. and Guevara, G. (2001) Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 34 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 34 1900-1649 0120-548X . |
dc.rights.spa.fl_str_mv |
Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia |
dc.rights.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
dc.rights.license.spa.fl_str_mv |
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional |
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
rights_invalid_str_mv |
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología |
institution |
Universidad Nacional de Colombia |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38216/1/26201-91816-1-PB.pdf https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/38216/2/26201-91816-1-PB.pdf.jpg |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
323e69f65334b7167384693610831d19 fbb50ff320165dc46c09bdd9ce45216e |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia |
repository.mail.fl_str_mv |
repositorio_nal@unal.edu.co |
_version_ |
1814089711774334976 |